Ⅰ型神经纤维瘤病1例及家系调查

1临床资料先证者女,34岁。全身出现色素斑30余年,肿块约20年,逐渐增多、增大,近1年来左侧上腹部有一花生米大小肿物,稍微触碰即感疼痛。患者出生时颈部、上肢、躯干等部位有多处色素斑,数毫米至数厘米大小,随年龄增长逐步增大,最大灰色斑已增至手掌大小。患者上初中时上肢、躯干出现米粒大小肿物,之后逐渐增大、增多,互不融合,面部近两年也出现类似皮损。患者已高中毕业,精神较好,思路尚可。