淄博市新生儿先天性甲状腺减低症筛查分析

目的分析和总结新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)筛查状况。方法淄博市2009—2010年活产的新生儿出生后72h足跟采血,滴在特殊的滤纸(美国S&S 903滤纸)片上,用时间分辨荧光免疫分析法(TRFIA)测定促甲状腺素(TSH)浓度。对TSH超过切割值者召回复查,取静脉血采用直接化学发光免疫分析法(CLIA)测定T3、T4、FT3、FT4及TSH浓度。结果共筛查新生儿85000例,疑似CH 552例,确诊CH 20例。CH发病率1/4250,甲状腺发育异常是先天性甲状腺功能低下症的首要病因。结论新生儿筛查是CH患儿早期诊断的有效方法,是开展CH早期治疗,防治智力低下残疾儿发生的有效手段。

产前BoBs快速诊断技术与染色体核型分析联合应用的临床价值

目的研究细菌人工染色体微珠（BACs—on-Beads^TM，BoBs）快速诊断技术联合染色体核型分析在高危孕妇产前诊断中的应用价值。方法对2015年3月至2016年7月在山东省淄博市妇幼保健院进行侵入性产前诊断的1048例单胎孕妇采集羊水，同时进行羊水细胞的染色体G显带核型分析和产前BoBs分析，对胎儿染色体异常及常见微缺失综合征进行诊断。结果排除1例羊水细胞培养失败样本，余下1047例样本中，产前BoBs技术成功检测出43例常见的染色体三体、3例嵌合染色体和4例染色体结构异常，其中3例染色体微缺失／微重复未被核型分析检出；除了额外检出1例罗伯逊易位，核型分析对其他胎儿染色体数目异常的检出结果均与BoBs一致；此外，核型分析还额外检出8例胎儿染色体结构异常和2例低比例嵌合染色体。结论产前BoBs快速诊断技术和染色体核型分析相互补充和验证，提高胎儿染色体异常和常见染色体微缺失／微重复的检出率，值得临床推广和应用。

产前诊断inv（9）伴短臂异染色质增加一例

孕妇37岁，2011年其第1次怀孕，因高龄于中国医科大学附属盛京医院进行羊水染色体核型分析，胎儿核型为45，X，于孕23周引产。现第2次怀孕，孕20“周，因其有不良孕产史来我院行羊膜腔穿刺进行产前诊断。外周血及羊水染色体核型分析：抽取孕妇及其配偶、父母、两个姐姐的静脉血，肝素抗凝，常规培养制备染色体标本，G显带核型分析，每例计数30个分裂相，分析3个核型以上。

46，XY，inv（7）（p22q34）一例

患者男．36岁。结婚6年，其妻曾孕1胎，于孕40～50天发现无胎心．胚胎停育．孕70天时行人工流产。患者既往体健，否认遗传病及类似家族史，父母非近亲结婚。查体：身高170cm，体重75kg。表型及智力均正常。患者全血分析、生化、免疫、B超、心电图、影像等常规检查均正常。

染色体异常核型一例

孕妇29岁，宫内妊娠单胎24周。孕12周超声显示胎儿颈部半透明组织厚度（nuchal translucecy，NT）3mm，孕23周超声检查胎儿小脑延髓池增宽．左侧肾盂略增宽，建议遗传咨询。孕妇签署知情同意书后，做羊水细胞染色体核型分析，胎儿染色体核型为46，XY，add（14）（p10）[39]／46，XY[61]（陶1）。夫妇双方染色体核型分别为46，XX和46．XY。孕妇拒绝进一步行脐静脉血复查胎儿染色体，并坚持继续妊娠。后随访发现妊娠结局良好，男婴出生后各项常规检查均正常，目前未发现明显的智力障碍。