RHOBTB2基因与发育性癫痫性脑病-64型(developmental and epileptic encephalopathy-64,DEE-64)相关,DEE-64以癫痫发作、严重智力障碍、运动功能受损、出生后小头畸形为主要表现发育性和癫痫性脑病(developmental and epileptic encepha...RHOBTB2基因与发育性癫痫性脑病-64型(developmental and epileptic encephalopathy-64,DEE-64)相关,DEE-64以癫痫发作、严重智力障碍、运动功能受损、出生后小头畸形为主要表现发育性和癫痫性脑病(developmental and epileptic encephalopathy,DEE)是一组临床和遗传异质的年龄依赖性神经系统疾病[1],其特征是在婴儿期或儿童早期出现难治性癫痫发作,伴有精神运动发育迟缓或倒退。展开更多
文摘RHOBTB2基因与发育性癫痫性脑病-64型(developmental and epileptic encephalopathy-64,DEE-64)相关,DEE-64以癫痫发作、严重智力障碍、运动功能受损、出生后小头畸形为主要表现发育性和癫痫性脑病(developmental and epileptic encephalopathy,DEE)是一组临床和遗传异质的年龄依赖性神经系统疾病[1],其特征是在婴儿期或儿童早期出现难治性癫痫发作,伴有精神运动发育迟缓或倒退。
