小儿常见肿瘤端粒酶活性的检测方法及意义

端粒及端粒酶活性在肿瘤发生中具有重要作用 ,可成为肿瘤诊断、治疗、预后的有效指标。本文着重阐述小儿各系统常见肿瘤的端粒长度及酶活性变化 ,展望抗端粒酶治疗肿瘤的可能性。

肥胖儿童瘦素受体基因外显子3057位G→A突变及其临床意义

目的 探讨瘦素受体 ( leptin receptor,L EPR)基因第 2 0外显子变异对脂质代谢的影响。方法用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性分析方法及聚丙烯酰胺凝胶电泳方法分析瘦素受体基因的第 2 0外显子基因变异频率 ,并测定单纯型肥胖儿童及健康儿童的血清中甘油三酯、总胆固醇、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白。两组分别测身高、体重 ,按公式计算体重指数 ,脂肪百分比。结果 有 3种第 2 0外显子的基因型 ,其酶切片段分别为 A/A型 :2 0 1bp、75 bp;G/A型 :2 0 1bp、173bp、75 bp;G/G型 :173bp、75 bp。肥胖儿童与健康儿童比较 ,前者瘦素受体基因的第 2 0外显子 30 5 7位 G→ A突变频率增高 ,差异有显著性 ( P<0 .0 5 )。A/A基因型的肥胖儿童其血清甘油三酯浓度、体重指数、脂肪百分比均明显高于 G/G基因型者 ( P<0 .0 1) ,而血清高密度脂蛋白水平则低于后者 ( P<0 .0 1) ,对于 G/A型肥胖儿童来说 ,除其血清甘油三酯浓度高于G/G基因型者外 ( P<0 .0 5 ) ,余各项指标均与另外两种基因型无明显差别。结论 本组单纯型肥胖儿童瘦素受体基因第 2 0外显子存在基因多态性 。

瘦素抵抗与载脂蛋白E基因多态性对儿童血脂的影响

目的探讨瘦素（leptin）及瘦素抵抗与载脂蛋白（apoprotein,Apo）E基因多态性对肥胖儿童脂质代谢的影响,为肥胖所致相关疾病提供早期预防措施。方法选择2009年7月至2010年10月在本院门诊就诊、住院确诊及体检时发现的儿童肥胖症患儿99例（研究组）和健康儿童76例（对照组）,年龄均为6~14岁。对研究组儿童,再根据瘦素水平分为瘦素抵抗型组（〉9.21ng/mL,n=71）和瘦素敏感型（〈9.21ng/mL,n=28）。对研究组和对照组儿童禁食12h后抽取外周静脉血,测定血清血脂水平[总胆固醇（total cholesterol,TC）,甘油三酯（triglyceride,TG）,高密度脂蛋白（high densitylipoprotein,HDL）-C,低密度脂蛋白（low density lipoprotein,LDL）-C）]。采用放射性免疫分析法测定血清瘦素水平。采用聚合酶链式反应-限制性片段多态性（polymerase chain reaction restrictionfragment length polymorphism,PCR-RFLP）及聚丙烯酰胺凝胶电泳法测定儿童载脂蛋白E基因型。测定两组儿童身高及体重,计算体重指数（body mass index,BMI）。结果与对照组儿童比较,研究组儿童存在血脂代谢紊乱及血清瘦素水平增高,72%肥胖症儿童存在瘦素抵抗。肥胖儿童中瘦素抵抗组血清总胆固醇、甘油三酯和低密度脂蛋白-C显著高于瘦素敏感组,高密度脂蛋白-C显著低于瘦素敏感组。本实验共检出4种载脂蛋白E基因型,分别为E3/3型,E4/3型,E2/3和E4/2型。与健康儿童比较,肥胖儿童ε4等位基因频率增高。携带ε4等位基因个体中,瘦素抵抗型个体与瘦素敏感型个体比较,具有较高的血清总胆固醇、甘油三酯和低密度脂蛋白-C浓度。非携带ε4个体中,瘦素抵抗型个体与瘦素敏感型个体比较,具有较高的血血清总胆固醇、低密度脂蛋白-C浓度,和较低的高密度脂蛋白-C浓度。携带ε4且瘦素抵抗型个体与非携带ε4且瘦素抵抗型个体比较,血清总胆固醇、甘油三酯和低密度脂蛋白-C浓度升高。结论肥胖症儿童存在瘦素抵抗,其载脂蛋白E基因多态性存在变化,二者可明显影响血脂水平,临床上表现为携带ε4且瘦素抵抗型个体更易发生血脂代谢紊乱。

结节性硬化症一家系4例报告

结节性硬化症（TSC）是一种常染色体显性遗传病,发病率为1/600-1/15400,以皮脂腺瘤,癫痫,智力低下为主要临床表现.癫痫发作为儿童最常见的主诉症状,发生率可达80% ～90%,开始常为痉挛样发作或失张性发作,随年龄增长,渐变为局限性发作或强直阵挛性发作,多数在2岁内发病,用抗癫药物可以控制.