小睑裂综合征家系的FOXL2基因突变研究(英文)

目的对小睑裂综合征家系患者的FOXL2基因突变进行研究,寻找突变位点。方法设计FOXL2基因特异性引物进行PCR扩增,然后测序,并对突变位点进行克隆后测序。结果在一个类型尚不明确的家系中2例患者FOXL2基因PCR扩增后测序发现951953(delC),克隆后多克隆位点测序亦证实951953(delC)。所有正常人均未发现突变。951953(delC)引起238位S后出现移码突变,终止密码子提前,蛋白截短。结论951953(delC)致蛋白截短,可能是导致小睑裂综合征的原因。经查新验证,951953(delC)是一个新的突变位点,国内外未见报道。

TGF-β1增强大鼠BMMSCs的侵袭能力研究

目的检测转化生长因子-β1(transforming growth factor-β1,TGF-β1)对体外培养大鼠骨髓间充质干细胞(bone marrow meschymal stem cell,BMMSCs)侵袭能力的影响。方法采用密度梯度离心结合贴壁法分离、培养大鼠BMMSCs,用免疫组织化学方法对培养第3代的细胞进行鉴定。用MTT法检测不同浓度TGF-β1对细胞增殖的影响;Tr-answell侵袭小室法进行细胞体外侵袭能力检测。结果密度梯度离心结合贴壁法能有效分离、纯化大鼠BMMSCs,免疫组织化学法检测显示CD29、CD44表达阳性,而CD34、CD45表达阴性;低浓度TGF-β1对BMMSCs的增殖有促进作用,高浓度却抑制BMMSCs的增殖。TGF-β1处理24 h,BMMSCs穿透matrigel胶的细胞数明显增多。结论一定浓度的TGF-β1可以促进BMMSCs的增殖,增强BMMSCs的侵袭能力。