纤溶酶原激活剂抑制剂-1基因4G/5G多态性与卵巢早衰相关性研究

目的探讨纤溶酶原激活剂抑制剂-1（PAI-1）基因启动子区4G/5G多态性与卵巢早衰（POF）发病的相关性。方法应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性分析,检测了83例POF患者（POF组）和56例正常妇女（对照组）的PAI-1基因4G/5G多态性;经阴彩色多普勒检测卵巢大小、卵巢动脉内径、RI指数。结果（1）POF组PAI-1基因分布：4G/4G型为38.6%,4G/5G型为47%,5G/5G型为14.4%;POF组4G等位基因频率（0.621）和4G/4G型频率（38.6%）显著高于正常对照组（0.455和16.1%）（P（0.01）。（2）POF组卵巢大小（2.03 cm×1.1 cm）明显小于对照组（2.9 cm×2.3 cm）,卵巢动脉内径明显小于对照组,而卵巢动脉血流阻力指数（0.72±0.04）明显高于对照组（0.47±0.04）。（3）4G/4G基因型妇女发生POF的相对风险率的比数比为3.28,95%的可信区间为1.45～7.43。结论PAI-1基因4G/5G多态性与POF的发病密切相关,纯合子4G/4G基因型可能是POF发病的重要危险因素之一。

尿道阴道瘘误诊一例

患者女，28岁，2个月前因“停经36周，腹痛1h”入院，患者以往月经不规律，末次月经2008年1月5日，停经40^＋天自测尿HCG（＋），停经早期无明显早孕反应，停经5个月自觉胎动，持续至今，自觉良好，孕期从未进行产前检查。患者往体健，8年前于家中经阴道产一男婴，2．5年前于西安某医院剖宫产一4000g男婴，入院查体：T37．2℃，P82次／min，R18次／min，BP140／100mmHg（1mmHg=0．133kPa），

PAI-1基因多态性与不孕患者子宫内膜发育不良的遗传易感性研究

目的探讨纤溶酶原激活剂抑制物-1（plasminogen activator inhibitor-1，PAI-1）基因多态性与不孕患者的子宫内膜发育的相关性。方法选取经B超测量子宫内膜厚度及子宫内膜病理学检查诊断为子宫内膜发育不良不孕患者105例，有正常生育的健康非妊娠妇女85名，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术检测PAL／基因-675位4G／5G多态性。结果患者组PAL／基因4G／4G基因频率（48．6％）和4G等位基因频率（66．2％）显著高于对照组（22．4％和47．1％）（P〈0．01）差异有统计学意义，与5G／5G基因型比较4G／4G型患者发生子宫内膜反应不良致不孕的相对风险率的比数比（oddsratio，OR）为4．9，95％的可信区间为2．10～10．12。结论PAL／基因4G／5G多态性与不孕患者的子宫内膜发育不良密切相关。

检测亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T突变的分子灯塔技术

目的 研究分子灯塔技术检测 N5、N10 -亚甲基四氢叶酸还原酶 (methylenetetrahydrofolatereductase,MTH FR)基因 C677T突变的可行性。方法 针对野生型和突变型 MTH FR基因分别设计分子灯塔 (荧光 -淬灭修饰探针 ) ,检测 2 2 8例标本 N5 ,N10 -亚甲基四氢叶酸还原酶基因 C677T突变情况。结果 发现 MTHFR基因型有 3种 ,即纯合子突变 (TT型 )、杂合子突变 (CT型 )和野生型 (CC型 ) ,其基因型频率分别为 18.0 %、49.5%和 3 2 .5%。每例标本均可明确鉴定其基因型。结论 分子灯塔技术是一种能够高度特异性、高通量、高度自动化检测 MTH FR基因突变的技术 ,而且这种技术还可运用于其他基因类似突变的检测 ,是一种检测已知基因突变的先进技术。

46，XX，del（10）（p13→qter）一家系三例

先证者女，22岁，因自然流产来我科就诊。自述结婚两年，孕2次。第1次在2～3个月时出现阴道流血，B超示胚胎停育，遂行人工流产术。第2次孕7个月时B超正常，足月时B超示小头畸形，面部发育畸形，小脑内陷，脑积水，心脏畸形，肾脏发育畸形，遂行引产术。先证者除左右足第二、三趾发育畸形外，其它未见异常。先证者之姐姐，25岁，结婚5年，孕4次，均于孕早期出现胚胎停育，遂行人工流产术。先证者之母亲，45岁，孕两次产两次，足月产两个女儿，外观正常，均出现生育异常。

环状染色体伴智力低下一例

先证者 男，8岁半，因智力低下来我科就诊。患儿为第1胎，足月顺产。小头畸形，眼距宽，内眦赘皮，鼻塌，双眼下斜，耳低位畸形，双上肢不能外翻，智力低下，语言表达能力差，仅能简单对话，其它方面未见异常。

平衡易位携带者生育智力低下儿一例

先证者 男，38岁，因妻生育一智力低下儿来我科就诊。自述结婚9年，其妻孕1产1，足月产，患儿智力低下，无特殊面容，行走困难，易骨折。语言表达能力差，其它未见异常。先证者及其妻子表型、智力正常，非近亲结婚，家族中无类似病史。

染色体异常核型一家系三例

先证者 女,14岁,足月顺产,因智力低下就诊.查体：身高145 cm,体重30 kg,无特殊面容,智力发育迟缓,语言表达能力差,沟通障碍.先证者之母,38岁,结婚15年,孕4产2存活1.第1胎为先证者;第2胎自然流产;第3胎为男孩,足月顺产,先天性心脏病,于7岁时夭折;第4胎孕18周行羊水染色体检查.先证者之父,41岁,表型正常.