潍坊地区自然流产的遗传学病因研究

目的探讨潍坊地区自然流产的主要遗传学因素。方法选取2011年8月至2014年8月在潍坊市妇幼保健院自愿接受检查的812对自然流产夫妇及其清宫术后的812例流产胚胎进行染色体检查,同时选取100对至少生育过1胎且生育史正常的夫妇作为对照组,分析流产胚胎染色体异常与双亲染色体、孕妇年龄、自然流产次数和孕周的关系。结果①自然流产胚胎组织812例,其中染色体异常397例,异常率为48.89%;②812对(1 624例)自然流产夫妇存在染色体异常者61例,异常率为3.76%;对照组100对(200例)夫妇存在染色体异常者2例,异常率为1.00%,两者间比较差异有统计学意义(x^2=4.056,P<0.05);③61对双方之一存在染色体异常的夫妇,其流产胚胎存在染色体异常者45例(73.77%),751对双方染色体均正常的自然流产夫妇,其流产胚胎染色体异常352例(46.87%),两者间比较差异有统计学意义(x^2=16.337,P<0.05);流产胚胎染色体异常与双亲染色体异常具有相关性(c=0.140,P<0.05);④812例自然流产胚胎根据孕妇年龄、自然流产发生次数及流产发生的孕周不同分组,其异常率与孕妇年龄、流产发生孕周有关,经比较差异均有统计学意义(x^2值分别为19.044和8.827,P<0.05)。结论①胚胎染色体异常是导致潍坊地区自然流产发生的主要因素;②自然流产夫妇染色体异常率高于正常人群;③胚胎染色体异常与双亲染色体异常有相关性。

山东潍坊地区29例性染色体异常的产前筛查与诊断

目的探讨孕妇血浆游离DNA高通量测序对性染色体异常检出的效果及可行性,并分析母体血清学筛查、胎儿超声筛查和孕妇高龄对胎儿性染色体异常筛检的临床价值。方法对具有产前诊断指征的7 521例单胎孕妇进行游离DNA高通量测序或羊水细胞核型进行分析。结果应用血浆游离DNA高通量测序方法筛查出性染色体异常42例,其中29例与核型分析结果一致,阳性预测值为69.05%;在29例胎儿性染色体异常孕妇中,血清学筛查异常21例,超声指标异常10例,高龄妊娠12例。结论孕妇血浆游离DNA高通量测序可用于胎儿性染色体非整倍体异常的检测,阳性预测值偏低;以母体血清学筛查、B超筛查和高龄为产前诊断指征,对胎儿性染色体异常的检出具有一定价值。

影响女性生殖的遗传因素

有性生殖实现了生物遗传信息在亲子代之间的稳定传递，然而，遗传变异的发生可能会影响到生殖能力。如单基因缺失是最常见的能够导致促性腺分泌不足而引起低促性腺素性功能减退症；卵巢早衰患者存在脆性 X前突变的高风险；家族性多囊卵巢和子宫内膜异位症与多基因遗传有关；自然流产中约有50％与染色体异常有关。

潍坊地区136例自然流产胚胎组织的染色体分析

目的发现自然流产组织染色体异常率及染色体异常类型,探讨自然流产的发生与胚胎染色体异常的关系。方法无菌条件下留取流产胚胎组织,同时进行细胞培养后核型分析和荧光原位杂交技术(FISH)检测。结果 136例流产胚胎组织染色体异常66例,异常率为48.53%;其中主要的染色体类型包括三体型30例(45.45%)、三倍体17例(25.76%)、单体型12例(18.18%)。结论胚胎染色体异常是导致自然流产发生的主要原因,在临床中有必要对自然流产组织进行染色体的检测。

血浆游离DNA高通量测序技术对产前出生缺陷的临床诊断研究

目的:分析并研究血浆游离DNA高通量测序技术对产前出生缺陷的临床诊断价值。方法:选取本院2016年5月至2017年4月收治的120例孕妇为研究对象,给予拒绝羊膜腔穿刺的高风险孕妇产前无创DNA测序检测方式,对母血浆胎儿游离DNA高通量测序结果进行分析,并对其产前诊断体系的作用进行评价。结果:所选的120例孕妇中,有7例孕妇存在高风险,其阳性检查率为5.8%。在7例孕妇中,有3例孕妇分析了羊水染色体核型,羊水穿刺率达到42.8%。其中包括18三体和21三体各1人;在120例患者中,接受血浆浆游离DNA高通量测序的孕妇有12例,经过诊断之后,有2例被确诊为羊水染色体合并21三体阳性,3例患者被确诊为羊水合并性染色体阳性,无创性染色体异常且拒绝诊断的有2例,无创性染色体假阳性孕妇1例。结论:将血浆游离DNA高通量测序技术应用于预防出生缺陷中,能够有效降低出生缺陷的几率,具有良好的发展前景。