以卒中样发作为主要表现的神经元核内包涵体病1例报道并文献复习

神经元核内包涵体病(Neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)是一类具有区域神经元丢失的神经退行性疾病,中枢、周围神经系统和内脏器官中存在具有泛素和P62免疫组化阳性的嗜酸性透明包涵体。脑弥散加权成像(Diffusion weighted image,DWI)上皮质-髓质交接区、胼胝体高信号是诊断NIID的有力线索。NIID具有高度异质性,常包括中枢神经系统症状、周围神经系统症状、自主神经功能障碍三大类表现,可有单个或合并症状发作。NIID通常表现为慢性起病,急性发作较为少见。本研究报道1例以卒中样发作、认知功能下降为主要临床表现的成人NIID患者,旨在帮助临床医生提高对本病的认识,减少漏诊和误诊。