5-氨基酮戊酸光动力疗法治疗囊肿性痤疮疗效观察

目的:探讨3.8%5-氨基酮戊酸、短时间封包、红光光源的光动力疗法治疗中、重度痤疮的疗效及不良反应。方法:20例面部中、重度痤疮患者皮损处外敷3.8%5-氨基酮戊酸1 h,采用633 nm红光照射面部30 min,7天1次,治疗3次,每次能量密度分别为144 mJ/cm^2、162 mJ/cm^2、180 mJ/cm^2。每次治疗后1周判断疗效记录不良反应。治疗结束3个月随访病情复发情况以及不良反应。结果:3次治疗结束后有15例痊愈,痊愈率75%,2例显效,总有效率为85%。3次随访后20例痊愈,痤疮严重的患者皮损消退较快。3个月后随访,1例患者在下颌部位出现数个米粒大的粉刺,19例患者未出现病情加重,无瘢痕形成。结论:3.8%5-氨基酮戊酸光动力疗法治疗中、重度痤疮是一种简单、高效、不良反应轻微的光化学疗法。

家族性良性慢性天疱疮ATP2C1基因突变检测

目的:检测家族性良性慢性天疱疮ATP2C1基因突变。方法:提取20例患者和100例健康对照者的外周血DNA,采用聚合酶链反应(PCR)扩增ATP2C1基因的全部外显子,用直接测序法进行DNA测序,检测ATP2C1基因突变。结果:20例患者中检测到9种突变,包括4种缺失突变(167或168delC,2374delTTTG,2454delT,2558delTGGGACAATT),3种错义突变(I711R,Q737R,I580V),2种无义突变(R55X,R799X),健康对照者中未检测到上述突变。其中167或168delC,2454deIT,2558delT-GGGACAATT,I711R,Q737R为新发现的突变位点。结论:家族性良性慢性天疱疮存在遗传异质性。