毛囊角化病一家系及三例散发患者ATP2A2基因突变研究

目的:对毛囊角化病(Darier's disease, DD)一家系及三例散发患者进行ATP2A2基因的突变分析。方法:收集先证者及其家系成员、散发病例的临床资料和外周血,采用PCR技术扩增ATP2A2基因所有编码区及侧翼序列,用Sanger法测序检测潜在的突变,选取与患者无亲缘关系的100例健康人作为对照,同时对已报道的ATP2A2基因突变进行文献回顾。结果:家系中三例患者均检测出ATP2A2基因第5号外显子c.380 G>A(p.G127D)新发错义突变;散发患者S1检测出第13号外显子C.1676G>A(p.R559Q)错义突变,散发患者S2检测出第14号外显子c. 2001C>T(p.D667D)同义突变,散发患者S3未检测出突变。结论:本研究中共发现三个突变,其中c.380G>A(p.G127D)在中国人群中首次报道,拓展了ATP2A2的基因突变谱。

遗传性大疱性表皮松解症致病基因研究进展

遗传性大疱性表皮松解症(EB)是由皮肤中各种结构蛋白的遗传基因突变导致的一组机械性大疱病,临床主要表现为机械性脆性皮肤、张力性大疱和结痂等。根据电子显微镜下水疱的位置,大疱性表皮松解症分为4类不同的临床亚型,分别是单纯型EB、交界型EB、营养不良型EB以及Kindler综合征。迄今为止,已发现19个导致大疱性表皮松解症发生的基因。本文对大疱性表皮松解症的致病基因以及各基因型和临床表型之间的关系进行了综述。

鲜红斑痣发病及治疗相关机制研究进展

鲜红斑痣(PWS)是临床常见的毛细血管及毛细血管后静脉的畸形,PWS绝大部分为先天性,患病率为3/1000~5/1000。脉冲染料激光是该病的治疗首选,但治疗率尚不理想,其原因在于部分血管不能被充分封闭,部分血管治疗后再通和再灌注。本文对鲜红斑痣的发病机制、治疗机制及治疗后血管再生机制进行了综述。

儿童手掌孤立性环状肉芽肿一例

环状肉芽肿是慢性、良性且通常具有自限性的肉芽肿性皮肤病,典型的临床表现为好发于肢端的弧形或者环形斑块。临床上有不同的亚型,孤立性的皮损是局限型的少见类型。皮损通常发生于肢端的伸侧,很少发生于面部及手掌,手掌孤立性环状肉芽肿更少见。现报道1例发生于手掌的孤立性环状肉芽肿,并对以往发生于手掌的环状肉芽肿进行文献复习。

10例寻常型银屑病合并大疱性类天疱疮临床分析

目的:总结寻常型银屑病合并大疱性类天疱疮患者的临床特征及治疗方法。方法:回顾性分析2016年1月至2018年12月我院住院患者中诊断为寻常型银屑病合并大疱性类天疱疮的临床资料。结果:共发现10例寻常型银屑病合并大疱性类天疱疮患者,其中男9例,女1例,平均年龄为(59.90±10.18)岁,银屑病均先于大疱性类天疱疮发病。8例患者水疱发生于银屑病斑块上,2例水疱发生于外观正常的皮肤上。9例患者采用糖皮质激素和/或免疫抑制剂治疗,1例患者应用口服四环素、烟酰胺配合光疗治疗。出院后随访150~1065天,7例患者无新发水疱,银屑病皮损病情稳定;2例失访,1例死亡。结论:寻常型银屑病合并大疱性类天疱疮临床相对少见,中老年患者居多,糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗有效。

浅层X线治疗口腔疣状癌一例

临床资料 患者,女,77岁。下唇部肿块2年余,伴疼痛10个月。2年前,患者下唇出现肿块,无自觉症状,随时间增大,表面呈菜花状,轻微渗出。1年前就诊于当地县医院口腔科,诊断“疣”,由于病灶创面较宽,不建议行手术治疗,转当地市医院皮肤科,给予“红光”治疗,皮损未消退。

小汗腺汗囊瘤六例报道并文献复习

报道6例(男1例,女5例)多发性小汗腺汗囊瘤并对相关文献进行复习。6例患者病程1~9年,皮损均表现为面部多发丘疹,直径约1~3 mm,部分丘疹呈淡蓝色透明样外观。组织病理表现为真皮见扩大的囊性导管和腔,囊壁由两层立方形细胞或一层扁平细胞组成。2例患者应用激光治疗好转,治疗10个月后复发,2例未治疗,2例失访。

羟氯喹联合外用糖皮质激素治疗儿童泛发型环状肉芽肿一例并文献复习

报道1例羟氯喹联合外用糖皮质激素治疗儿童泛发型环状肉芽肿并对相关文献进行复习。患儿,男,8岁。躯干、四肢泛发性环状斑片2个月。组织病理检查:真皮内见上皮样肉芽肿,中央胶原纤维变性、坏死,肉芽肿周围组织细胞、淋巴细胞浸润,胶原纤维增生,胶原间散在单一核细胞浸润。诊断:泛发型环状肉芽肿。给予硫酸羟氯喹片0.1g/d口服,皮损外用复方丙酸氯倍他索软膏,1个月后复诊明显好转。继续治疗并随访。

双下肢浅表播散型汗孔角化症一例基因突变检测

目的:检测一例局限于双下肢的散发浅表播散型汗孔角化症患者致病基因突变。方法:提取患者外周血DNA,在IlluminaHiSeq测序平台进行全基因组外显子测序,将测序结果与既往报道的汗孔角化症致病基因比对,采用Sanger测序对发现的突变位点在100例患者中进行验证。结果:最终将DSP的致病基因锁定为位于12号染色体的MVK基因,检测到10号内含子c.1040-2A>C突变位点,在全部正常对照中未检测到该位点。经检索,该突变为浅表播散型和播散性浅表性光线型汗孔角化症的共同突变位点。结论:本家系中MVK基因突变位点(c.1040-2A>C)与浅表播散型汗孔角化症发病相关。