22855例真菌病患者病种及其致病菌种分析

目的:明确我院就诊患者中真菌病种及其致病菌种的分布。方法:对我院皮肤性病门诊2012年4月至2016年8月拟诊为真菌感染的65 751例患者中真菌检查阳性的患者临床资料及分离的致病菌株资料进行回顾性分析。结果:65 751例中直接镜检和(或)培养阳性22 855例,阳性率35%。共包括11个病种,患病人数前三位的病种为足癣5054例,甲真菌病3866例,股癣3071例。共分离出致病真菌5884株,前三位为红色毛癣菌3794株(64.46%),念珠菌943株(16.03%),第三是须癣毛癣菌复合体558株(9.48%)。结论:我院真菌病患者中足癣、甲真菌病和股癣是最重要的病种,常见菌种为毛癣菌和念珠菌。

FLG基因及相关疾病研究进展

丝聚蛋白(filaggrin,FLG)基因位于人类染色体1q21.3,其翻译表达产物与维持皮肤屏障和细胞分化功能密切相关。研究发现FLG基因的多态性与特应性皮炎、银屑病、寻常型鱼鳞病等多种疾病发病相关,本文对近年关于FLG基因及与其相关疾病的研究进行了综述。

基于易感基因的麻风风险预测模型的构建及效能研究

目的：基于麻风全基因组关联研究（CWWAS）发现的18个易感位点,联合流行区域及家族史信息,建立中国人群麻风风险预测模型。方法：通过SNP位点等权重风险评分（GRS）和加权遗传风险评分（wGRS）法对5792例麻风患者和8097名正常对照计算易感位点的联合效应。以不同的方式联合遗传风险评分、地域及家族史信息,构建麻风风险预测模型,并绘制受试者工作曲线来评价模型。结果：wGRS联合地域及家族史信息建立的风险预测模型最佳,其曲线下面积（AUC）为0.758（95%CI：0.750~0.766）。结论：麻风易感位点间存在显著的联合作用,wGRS联合地域及家族史信息建立的风险预测模型,能更好地预测麻风发病风险。

播散性浅表性光化性汗孔角化症MVK基因突变检测

目的:检测2个中国汉族播散性浅表性光化性汗孔角化症(DSAP)家系患者MVK基因突变。方法:提取2个DSAP家系及100名无亲缘关系的健康对照外周血DNA,采用PCR扩增患者MVK基因的全部外显子及其侧翼序列,用Sanger测序法对PCR扩增产物直接测序检测基因突变。结果:发现1个新的剪切位点突变(c.1040-2A>C)和1个已报道的错义突变(c.1094T>C)。结论:本研究进一步证实MVK基因突变与DSAP发病相关。

麻风分枝杆菌qPCR鉴定方法的建立及评价

目的:建立麻风分枝杆菌qPCR鉴定方法并评价该方法的敏感性和特异性。方法:应用qPCR对135例麻风及其他疾病组织蜡块样本中麻风分枝杆菌特异性基因Ag85B和SodA进行检测,建立结果判定标准;对99例病种未知组织腊块样本和89例病种未知新鲜皮肤组织样本以qPCR检测麻风特异性基因Ag85B和SodA,评价该检测方法的特异性和敏感性。结果:qPCR技术检测新鲜皮肤组织麻风特异性基因Ag85B和SodA的特异性和敏感性分别为100%和91.7%,高于组织蜡块样本。结论:qPCR技术可用于麻风菌的检测。

获得性大疱性表皮松解症一例

患者,女,17岁。口腔糜烂及全身多发水疱1年余。组织病理示表皮下水疱,DIF示基底膜线状IgG沉积,盐裂IIF示循环抗体IgG真皮侧阳性,血清学检查VII胶原抗体阳性。确诊为获得性大疱性表皮松解症。给予泼尼松20 mg/d,氨苯砜100 mg/d治疗一周,水疱明显消退。目前仍在随访中。