颅内动脉瘤COL3A1基因启动子区多态性的检测与分析

目的检测与分析颅内动脉瘤中Ⅲ型胶原蛋白α1链(COL3A1)基因启动子区rs2138533、rs11887092、rs1040186位点的多态性。方法利用连接酶检测反应法,比较298例颅内动脉瘤与488例对照病人之间COL3A1基因启动子区各多态性位点的基因型和等位基因频率的构成。结果颅内动脉瘤组与对照组中rs2138533位点TC+CC基因型频率差异显著(χ2=11.45,P=0.001),C等位基因频率差异显著(χ2=30.93,P=0.000),采用Logistic回归纠正性别、年龄、高血压、吸烟及饮酒等因素后仍差异显著(均P<0.01);而两组rs11887092、rs1040186位点的基因型和等位基因频率差异无统计学意义。结论COL3A1基因启动子区rs2138533位点的CT多态性与颅内动脉瘤发病相关。