菏泽市新生儿原发性肉碱缺乏症串联质谱筛查分析

目的了解原发性肉碱缺乏症(PCD)在菏泽市新生儿中的发病率,并对基因突变特点、治疗及预后进行分析。方法利用串联质谱技术对2016年1月至2020年12月258682例新生儿进行血酰基肉碱谱检测,对初筛游离肉碱(C0)低于9μmol/L伴有多个酰基肉碱下降的新生儿及母亲进行串联质谱、二代测序基因检测。结果共确诊游离肉碱缺乏症21例,其中9例原发性肉碱缺乏症,11例母源性肉碱缺乏症,1例父源性肉碱缺乏症。8例进行基因检测,其中7例检测到2个等位基因(孩子5例、母亲1例、父亲1例)、杂合1例。SLC22A5基因共发现10种基因突变位点:c.1400C>G、c.51C>G、c.95A>G、c.865C>T、c.680G>A、c.761G>A、c.760C>T、c.952-21C>G、c.572A>G、c.1229G>A。其中c.952-21C>G、c.572A>G以及c.1229G>A,均为新发突变位点。结论利用串联质谱技术筛查结合二代测序技术可早期检出原发性或母源性肉碱缺乏症。经左卡尼汀治疗的患儿预后良好,可有效预防猝死。菏泽市新生儿原发性肉碱缺乏症患病率约为1/28743,与国内已报道的发病率接近。基因检测发现10种SLC22A5基因突变位点,其中c.1400C>G位点在菏泽市出现频率较高,3个新发突变位点,新突变的位点丰富了SLC22A5基因的突变图谱。