原发性无精子症与严重少精子症患者AZF微缺失筛查

目的:观察Y染色体AZF微缺失与原发性无精子症和严重少精子症之间的关系。方法:所有筛选入实验组的研究对象均进行外周血生殖内分泌激素卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、睾酮(T)的检测及染色体核型分析,排除激素水平异常者及染色体结构与数目异常者。将符合纳入标准的实验对象67例分为原发性无精子症组(A组)49例与原发性严重少精子症组(B组)18例,正常生育男性对照(C组)40例。确定了8个实验用序列标签位点(STS),分别是:sY84、sY86、sY127、sY134、sY152、sY153、sY254、sY255,并以X/Y连锁锌指蛋白基因(ZFX/Y)为内对照进行多重PCR筛查AZF微缺失。结果:67例实验组样本中,共检测出AZF微缺失8例,缺失率为11.94%,其中AZFc区缺失的有4例,AZFa+AZFc区缺失的有2例,AZFb+AZFc区缺失的有1例,AZFb区缺失的有1例。对照组未检出AZF基因微缺失。经χ2检验,实验组与对照组AZF区域STS总缺失率有显著性差异,实验组高于对照组。结论:Y染色体长臂AZF微缺失与原发性无精子症和严重少精子症相关,多重PCR是一种快速、有效的筛查方法。

Klinefelter综合征患者Y染色体AZF微缺失分析

目的观察Klinefelter综合征患者Y染色体AZF微缺失发生情况。方法12例Klinefelter综合征患者ICSI/IVF等辅助受孕前进行睾丸细针穿刺吸液细胞学检查及Y染色体AZF微缺失分析。确定8个实验用序列标签位点(STS),分别是:sY84、sY86、sY127、sY134、sY152、sY153、sY254、sY255,并以X/Y连锁锌指蛋白基因(ZFX/Y)为内对照进行多重PCR筛查AZF微缺失。结果睾丸细针穿刺吸液细胞学检查显示,3例(25.0%,3/12)可见到极少量形态较完整的精子及各级生精细胞、精子细胞,7例(58.3%,7/12)仅见少量生精细胞及精子细胞,2例(16.7%,2/12)仅见支持细胞,未见生精细胞及精子。12例Klinefelter综合征患者共检测出AZF微缺失2例分别为AZFa+AZFc区缺失和AZFb+AZFc区缺失;对照组32例样本未检出AZF基因微缺失。KS患者AZF微缺失检出率与对照组比较有显著差异(χ2=5.587,P=0.018)。结论Klinefelter综合征患者存在Y染色体长臂AZF微缺失,缺失率为16.7%。

46,XX男性/46,XY女性综合征病例分析

目的报告2例性反转综合征病例,探讨性反转综合征的遗传学机制及性别决定基因在人类性腺分化和性别发育中的作用。方法细胞遗传学染色体核型分析以及PCR技术检测外周血SRY基因。结果病例1患者的外周血染色体核型为46,XX,SRY(+)。诊断为46,XX男性性反转综合征;病例2的患者外周血染色体核型为46,XY,SRY(+)。诊断为46,XY女性性反转综合征。结论细胞遗传学核型分析结合PCR技术检测SRY基因,是诊断性别发育异常患者的重要手段。SRY基因检测比Y染色体更能预示睾丸组织的存在。除SRY基因外,还存在多个参与性别决定和分化的基因,性分化异常表现高度遗传异常性。

表观遗传学DNA甲基化与非创伤性产前诊断

表观遗传学研究与DNA序列改变无关,仅发生表现型改变的过程,DNA甲基化是表观遗传学最具特征的标志之一,DNA甲基化技术的进展将其应用领域扩大到非创伤性产前诊断。甲基化特异性PCR可快速、灵敏地根据胎儿和母亲之间DNA甲基化的差异从母血浆中检测胎儿DNA。

孕妇外周血中游离胎儿核酸的研究进展

非创伤性产前诊断一直是人类遗传学发展的长期目标 ,从非细胞成分中如母血浆和血清中检测胎儿DNA为非创伤性产前诊断的开展提供了可能。实时定量PCR分析技术的发展 ,使母血浆和血清中胎儿DNA检测的敏感性和特异性接近 10 0 % 。

男性精子生成障碍的Y染色体微缺失研究进展

目前有10%～15%的育龄夫妇受不孕症的困扰,其中病因在男方的约占50%.导致男性不育的因素大多与精子数目、形态及运动功能异常有关,其中精子发生过程的停滞或障碍也是引起男性不育的一个重要病因.