Y染色体AZF基因缺失与原发性无精子症的相关性研究

原发性无精子症患者除有精子异常,精液检查发现无精子外,其余情况包括睾丸体积、内分 泌功能、其他精液检查指标等均正常,即患者出现精子异常的原因不明。原发性无精子症原因极其复 杂,除输精管梗阻、腮腺炎病毒感染等明确病因外,研究认为遗传缺陷是其中的重要因素之一,因此有 关原发性无精子症的遗传因素分析日益受到重视。分子生物学的研究证实,人类Y染色体长臂上存在 着控制精子生成的基因-无精子因子AZF,原发性无精子症患者检测到了不同比率、不同区域的AZF 基因缺失,表明Y染色体AZF基因缺失与原发性无精子症密切相关。