麻风病全基因组关联分析

背景:由于麻风分枝杆菌宿主的局限性和难以在体外培养,限制了对麻风病的研究及其生物学方面的了解。宿主的遗传因素不仅影响对麻风菌的易感性,也影响麻风病的病程。方法:采用Illumina Human 610-Quad BeadChips对706个麻风病例及1225名正常对照人群进行全基因组扫描,扫描的结果采用PLINK软件进行统计学分析。根据分析结果对可能阳性的93个SNPs位点在3254个麻风病例及5955名正常对照中验证,以确定麻风病的易感基因。同时我们在麻风病的不同临床型别中进行了异质性检验,以期发现与型别相关的易感基因。结果:(1)研究发现位于6个区域的15个SNPs达到了全基因关联研究水平(P<1.0×10^(-8)),定位了6个麻风病的易感基因:HLA-DR,RIPK2,TNFSF15,CCDC122,C13ORF31和NOD2。另外LRRK2基因对应SNP的P值为5.10×10,提示该基因可能为麻风病的易感基因。(2)研究发现5个SNPs在多菌型麻风病中的遗传效力强于少菌型。结论:位于调节固有免疫NOD2介导的信号通路中基因的变异与麻风病的易感性相关。

银屑病合并白癜风1例

临床资料患者女，39岁。全身鳞屑性红斑、丘疹伴泛发性自斑25年，红斑、脱屑复发1个月。患者25年前躯干出现红斑丘疹脱屑，无不适，皮疹渐增多，局部融合成片，自行外用药（具体不详）后缓解，后反复发作。其间躯干出现不规则的白色斑疹，白斑迅速扩大，渐及全身，未行治疗，5年后白斑面积无明显变化。既往体健，家族中无类似发病者。

麻风治愈者的安置

随着麻风防治的深入,康复已列入重要议程;如何让患者达到躯体、心理和社会经济的康复,真正回归社会,是当前应认真解决的问题。诸城是个县级市,1982至1995年安置了612例畸残程度不同的麻风治愈者,社会效果良好。政府支持是安置的保证。政府牵头,成立劳动、人事、民政、卫生、粮食、商业、经委、公安等部门组成的麻风治愈者安置领导小组,由分管的市长任组长,统等安排;

炎症性白癜风1例

临床资料 患者男，13岁。因左腹部色素脱失斑3个月，于2009年7月25日来我站就诊。患者3个月前发现左腹脐周一花生米大色素脱失斑，未治疗。皮损逐渐扩大，其周围出现红色边缘。随后周边出现相似皮疹，无自觉症状。