RNASET2基因多态性与山东沿海地区汉族人Graves病的相关性

目的探讨中国山东沿海地区汉族人群RNASET2基因多态性位点（singlenucleotidepolymorphism，SNP）与Graves病（Gravesdisease，GD）的相关性。方法应用TaqMan探针技术在FluidigmEPl平台上对471例Graves病患者和472名健康对照者的标签SNP进行基因分型并构建单倍型。结果rs3777722、rs3777723和rs9355610等位基因频率在GD组和对照组中差异有统计学意义（P=0．018；P=0．028；P=0．021）。GD组携带rs3777722=A等位基因频率显著偏低（P=0．018），且rs9355610=A等位基因频率显著偏低（P：0．021）。rs3777722的3种基因型A／A、A／c、c／c，以及rs9355610的3种基因型A／A、A／G、G／G在两组中分布显著不同（P=0．035，P=0．018）。A—A—C—A和A—A—T—A单倍型频率在对照组明显高于GD组，差异有统计学意义（P=0．046，OR=0．448，95％CI：o．2001．006；P=0．049，OR=0．823，95％CI：0．678～O．999），而C—pDG单倍型频率在GD组明显高于对照组（P=0．018），该单倍型发生GD的风险增加1．257倍（95％CI：1．0401．520）；其他单倍型在两组间的分布差异无统计学意义。结论RNASET2基因多态性及单倍型与山东沿海地区汉族人GD的发生相关。rs3777722和rs9355610是GD发病的易感位点。