羊水细胞染色体在高危妊娠产前诊断中的应用

对象与方法（1）对象收集了1998年至2009年期间，在我所优生咨询门诊各种高危因素的孕妇资料，详细记录病史，B超引导下行羊膜囊穿刺术，抽取羊水30mL，待检。

无精与严重少精症Y染色体AZF区域微缺失与生殖激素的关系

目的探讨Y染色体AZF区域微缺失与生殖激素的关系。方法应用多重PCR扩增对100例无精与严重少精症患者的4个区域15个位点进行AZF基因检测，并采用贝克曼全自动化学发光仪进行生殖激素的测定。采用Epidata建立数据库，应用SAS软件进行均数和方差分析F检验的统计分析。结果100例患者中发生AZF微缺失的患者13例，检出率为13％。13例AZF微缺失情况：AZFa区缺失1例；AZFb＋c＋d区缺失4例；AZFc＋d区缺失7例；AZFd区缺失1例。Y染色体AZFb＋c＋d区缺失患者的卵泡刺激素值（40．8±11．3）U／L显著高于无Y染色体缺失患者（16．7±14．3）U／L和AZFa区、AZFc＋d区、AZFd区缺失患者（11．8±6．7）U／L，差异具有统计学意义（P〈0．01）。结论在无精与严重少精症患者中Y染色体的微缺失以AZFc区和AZFd区缺失最常见，而Y染色体AZFb＋c＋d区的缺失可能是引起高卵泡刺激素的重要原因之一。