青岛地区孕中期产前筛查指标中位数的建立及其对筛查效率的影响

目的建立青岛地区产前筛查本地化中位数数据，评估中位数数据的修正对唐氏综合征产前筛查效率的影响。方法收集2009年1月至2010年7月18188名孕妇的产前筛查数据，用ElipseMediansTool软件拟合出青岛地区本地化中位数数据，并将其应用于2010年8月至2011年3月间10984名产前筛查孕妇的风险评估，对两组筛查的检出率、假阳性率及阳性预测值等指标进行比较及统计分析。同时，对其间确诊的45例染色体异常患者，分别用修正前后的中位数数据进行风险评估，并对评估结果进行比较和统计分析。结果（1）青岛地区孕中期孕妇的甲胎蛋白平均水平与Lifecycle软件内嵌参数源人群（高加索人群）基本一致，游离β-绒毛膜促性腺激素较之高11％，雌三醇较之高33％；修正中位数后的产前筛查数据中，各血清标记物的中位数倍数的中位值波动于0．94～1．02之间；（2）修正后的中位数数据应用于风险评估，21三体筛查的假阳性率由5．2％降至4．9％，检出率由60％上升至69．2％，阳性预测值由1：79提高至1：59；（3）已确诊染色体异常病例中，有3例21三体患儿因采用软件内带数据进行评估为低风险而漏诊。结论建立与实验室筛查人群及检测数据高度匹配的中位数数据，可以有效地提高产前筛查和产前诊断的效率。

青岛地区1206例孕妇羊水染色体核型分析

目的评价羊水细胞的染色体核型分析对妊娠中期的高危孕妇进行产前诊断的意义。方法对妊娠19～23周的高危孕妇进行羊膜腔穿刺术并进行细胞培养染色体核型分析。结果羊水细胞培养成功率99.9%,检出染色体异常47例,包括21-三体23例,18-三体2例,性染色体异常5例,22-三体1例以及其他染色体结构异常16例。结论孕妇羊水细胞染色体核型检查,能安全有效的对胎儿染色体异常进行产前诊断,对于减少具有染色体病患儿的出生具有重要的指导意义。

无精子及少精子症患者染色体及生殖激素水平分析

目的分析214例无精子及少精子症患者的染色体核型和生殖激素水平,探讨男性不育患者的遗传学因素。方法采用外周血培养及G带染色分析214例无精子及少精子症患者的染色体核型,电化学发光法测定其血清生殖激素水平。结果染色体分析显示,染色体正常核型150例,占样本总量的70.09%;性染色体异核常型39例,占18.22%;染色体多态性变异21例,占9.81%;染色体平衡易位携带者4例,占1.87%。与染色体正常组相比,染色体异常组的卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)和血清泌乳素(PRL)水平显著升高(P<0.05),T值呈降低趋势(P<0.05),E_2无显著性差异(P>0.05)。结论少精子及无精子症与染色体畸变及血清生殖激素异常密切相关,染色体核型及生殖激素的分析和检测,对临床不育症的诊治有指导意义。