目的探讨成人肝脏胚胎性肉瘤(embryonal sarcoma of the liver,ESL)的临床病理特征、诊断、鉴别诊断及预后。方法回顾性分析4例成人ESL的临床影像学资料、组织特征及免疫表型,并进行随访及文献复习。结果4例ESL患者年龄25~49岁,男女比为...目的探讨成人肝脏胚胎性肉瘤(embryonal sarcoma of the liver,ESL)的临床病理特征、诊断、鉴别诊断及预后。方法回顾性分析4例成人ESL的临床影像学资料、组织特征及免疫表型,并进行随访及文献复习。结果4例ESL患者年龄25~49岁,男女比为3∶1;4例均位于肝右叶;CT示巨大类圆形低密度或不规则混杂密度肿块,边界清,其中1例误诊为血管平滑肌脂肪瘤,1例误诊为肝细胞癌,另2例未给出明确诊断。肿物呈实性或囊实性包块,切面鱼肉状,囊内多伴出血、坏死。镜下肿瘤由不规则梭形或星形细胞和疏松黏液样基质构成,散在少量多核巨细胞或瘤巨细胞。瘤细胞核深染,具有高度非典型性及多量核分裂象,特征性表现为可见大小不等的嗜酸性小体,PAS染色阳性。免疫表型:所有病例瘤细胞p53、α1-抗胰蛋白酶(α1-AT)、vimentin等阳性,Ki67增殖指数50%~80%。4例均行手术完整切除,随访4例患者有2例于1年内死亡。结论ESL是成人罕见的高度恶性肿瘤,临床易误诊,确诊依靠于病理学检查,治疗以手术切除肿瘤为首选,手术前、后联合化疗等综合治疗可提高疗效。展开更多
乳腺纤维瘤病样化生性癌(fibromatosis-like metaplasia carcinoma of the breast,FLMC)是一种罕见的化生性癌亚型,1999年由Gobbi等^([1])首次报道,第四版WHO乳腺肿瘤分类首次收录此亚型并沿用至今。运用PubMed查阅关键词“fibromatosis...乳腺纤维瘤病样化生性癌(fibromatosis-like metaplasia carcinoma of the breast,FLMC)是一种罕见的化生性癌亚型,1999年由Gobbi等^([1])首次报道,第四版WHO乳腺肿瘤分类首次收录此亚型并沿用至今。运用PubMed查阅关键词“fibromatosis-like metaplasia carcinoma of the breast”,同时运用万方、中国知网查阅关键词“乳腺纤维瘤病样化生性癌”发现,目前国内外文献报道此类病例仅百余例。该肿瘤由低级别、细胞温和的梭形细胞构成,在组织形态上与发生于乳腺的其他梭形细胞病变相似,这对于纤维瘤病样化生性癌的诊断具有挑战性,尤其在穿刺活检以及快速冰冻标本中^([2-3])。本研究报道2例FLMC并结合文献复习,探讨其临床病理学特征、鉴别诊断、治疗与随访,以提高对FLMC的认识。展开更多
目的对构建的38重InDel快速族群推断体系进行优化,根据DNA分析方法科学工作组(Scien⁃tific Working Group on DNA Analysis Method,SWGDAM)指南进行性能验证,并对其应用于东亚、欧洲、非洲及其混合人群族群推断的准确性进行验证。方法以...目的对构建的38重InDel快速族群推断体系进行优化,根据DNA分析方法科学工作组(Scien⁃tific Working Group on DNA Analysis Method,SWGDAM)指南进行性能验证,并对其应用于东亚、欧洲、非洲及其混合人群族群推断的准确性进行验证。方法以DNA标准品9947A为模板,通过调整引物平衡性、Mg2+终浓度、优化PCR热循环参数和扩增体积等建立最优扩增条件,比较样本的等位基因丢失、非特异性扩增以及推断样本来源是否与已知信息匹配,评价该体系的相关性能。结果本体系的最佳模板用量为0.125~2 ng DNA,InDel分型结果准确,扩增均衡性好,种属特异性好;对混有血红蛋白(≤80μmol/L)、靛蓝(≤40 mmol/L)、钙离子(≤1.0 mmol/L)以及腐殖酸(≤90 ng/μL)等抑制剂的样本具有一定耐受性;可以直接扩增检测血卡、唾液卡,且族群推断结果准确;能够区分两样本的混合DNA样本;对实际案例常见生物检材的检验结果良好。结论38重InDel快速族群推断体系分型结果准确可靠,体系性能符合SWGDAM指南要求,可以准确推断未知个体的非洲、欧洲、东亚及欧亚混合人群来源,可用于法医鉴定实践。展开更多
目的DNA启动子异常甲基化所导致的相关基因失活是结直肠癌发生发展过程中的重要机制。本研究探讨ZNF655基因启动子区甲基化在结直肠癌组织及其淋巴结转移癌组织中的状态,以及与临床病理参数的相关性,探讨其在结直肠癌进展过程中发挥的...目的DNA启动子异常甲基化所导致的相关基因失活是结直肠癌发生发展过程中的重要机制。本研究探讨ZNF655基因启动子区甲基化在结直肠癌组织及其淋巴结转移癌组织中的状态,以及与临床病理参数的相关性,探讨其在结直肠癌进展过程中发挥的作用。方法收集2014-01-01-2016-12-31山东省千佛山医院病理科保存的12例结直肠原发癌组织及其对应的淋巴结转移癌组织和正常肠黏膜组织(距原发癌边缘>5cm)进行全基因组甲基化测序;选取67例结直肠癌样本(包括12例测序样本和30例保存完整的新鲜组织样本),采用甲基化特异性PCR(methylation specific PCR,MSP)对测序结果中差异倍数>|1|的候选基因ZNF655启动子区甲基化状态进行检测;30例新鲜样本通过qRT-PCR技术检测正常组织及癌组织中ZNF655mRNA表达水平;采用免疫组织化学方法检测正常组织及癌组织中ZNF655蛋白表达;分析ZNF655基因启动子区异常甲基化与结直肠癌患者临床病理参数的关联。结果12例结直肠癌样本测序结果显示,原发癌组织及淋巴结转移癌组织中ZNF655甲基化水平高于正常肠黏膜组织,P=0.008,Log2FC=1.64;验证性实验中,67例结直肠癌组织中ZNF655启动子区甲基化频率为68.7%(46/67),高于正常黏膜组织的28.4%(19/67),差异有统计学意义,χ^2=21.781,P<0.001;癌组织中ZNF655基因启动子区高甲基化与其mRNA表达下调有统计学意义的关联,χ^2=5.487,P=0.032;ZNF655在正常肠黏膜及结直肠癌原发灶中的阳性表达率分别为77.6%(52/67)和58.2%(39/67),差异有统计学意义,χ^2=5.787,P=0.026;癌组织中ZNF655基因启动子区高甲基化与癌分化程度(χ^2=6.206,P=0.013)和淋巴结转移(χ^2=4.331,P=0.037)有统计学意义的关联。结论结直肠癌组织中ZNF655基因启动子区异常高甲基化,可能参与结直肠癌的发生发展过程,或将作为潜在的诊断标志物及治疗靶点。展开更多
文摘目的探讨成人肝脏胚胎性肉瘤(embryonal sarcoma of the liver,ESL)的临床病理特征、诊断、鉴别诊断及预后。方法回顾性分析4例成人ESL的临床影像学资料、组织特征及免疫表型,并进行随访及文献复习。结果4例ESL患者年龄25~49岁,男女比为3∶1;4例均位于肝右叶;CT示巨大类圆形低密度或不规则混杂密度肿块,边界清,其中1例误诊为血管平滑肌脂肪瘤,1例误诊为肝细胞癌,另2例未给出明确诊断。肿物呈实性或囊实性包块,切面鱼肉状,囊内多伴出血、坏死。镜下肿瘤由不规则梭形或星形细胞和疏松黏液样基质构成,散在少量多核巨细胞或瘤巨细胞。瘤细胞核深染,具有高度非典型性及多量核分裂象,特征性表现为可见大小不等的嗜酸性小体,PAS染色阳性。免疫表型:所有病例瘤细胞p53、α1-抗胰蛋白酶(α1-AT)、vimentin等阳性,Ki67增殖指数50%~80%。4例均行手术完整切除,随访4例患者有2例于1年内死亡。结论ESL是成人罕见的高度恶性肿瘤,临床易误诊,确诊依靠于病理学检查,治疗以手术切除肿瘤为首选,手术前、后联合化疗等综合治疗可提高疗效。
文摘乳腺纤维瘤病样化生性癌(fibromatosis-like metaplasia carcinoma of the breast,FLMC)是一种罕见的化生性癌亚型,1999年由Gobbi等^([1])首次报道,第四版WHO乳腺肿瘤分类首次收录此亚型并沿用至今。运用PubMed查阅关键词“fibromatosis-like metaplasia carcinoma of the breast”,同时运用万方、中国知网查阅关键词“乳腺纤维瘤病样化生性癌”发现,目前国内外文献报道此类病例仅百余例。该肿瘤由低级别、细胞温和的梭形细胞构成,在组织形态上与发生于乳腺的其他梭形细胞病变相似,这对于纤维瘤病样化生性癌的诊断具有挑战性,尤其在穿刺活检以及快速冰冻标本中^([2-3])。本研究报道2例FLMC并结合文献复习,探讨其临床病理学特征、鉴别诊断、治疗与随访,以提高对FLMC的认识。
文摘目的对构建的38重InDel快速族群推断体系进行优化,根据DNA分析方法科学工作组(Scien⁃tific Working Group on DNA Analysis Method,SWGDAM)指南进行性能验证,并对其应用于东亚、欧洲、非洲及其混合人群族群推断的准确性进行验证。方法以DNA标准品9947A为模板,通过调整引物平衡性、Mg2+终浓度、优化PCR热循环参数和扩增体积等建立最优扩增条件,比较样本的等位基因丢失、非特异性扩增以及推断样本来源是否与已知信息匹配,评价该体系的相关性能。结果本体系的最佳模板用量为0.125~2 ng DNA,InDel分型结果准确,扩增均衡性好,种属特异性好;对混有血红蛋白(≤80μmol/L)、靛蓝(≤40 mmol/L)、钙离子(≤1.0 mmol/L)以及腐殖酸(≤90 ng/μL)等抑制剂的样本具有一定耐受性;可以直接扩增检测血卡、唾液卡,且族群推断结果准确;能够区分两样本的混合DNA样本;对实际案例常见生物检材的检验结果良好。结论38重InDel快速族群推断体系分型结果准确可靠,体系性能符合SWGDAM指南要求,可以准确推断未知个体的非洲、欧洲、东亚及欧亚混合人群来源,可用于法医鉴定实践。
文摘目的DNA启动子异常甲基化所导致的相关基因失活是结直肠癌发生发展过程中的重要机制。本研究探讨ZNF655基因启动子区甲基化在结直肠癌组织及其淋巴结转移癌组织中的状态,以及与临床病理参数的相关性,探讨其在结直肠癌进展过程中发挥的作用。方法收集2014-01-01-2016-12-31山东省千佛山医院病理科保存的12例结直肠原发癌组织及其对应的淋巴结转移癌组织和正常肠黏膜组织(距原发癌边缘>5cm)进行全基因组甲基化测序;选取67例结直肠癌样本(包括12例测序样本和30例保存完整的新鲜组织样本),采用甲基化特异性PCR(methylation specific PCR,MSP)对测序结果中差异倍数>|1|的候选基因ZNF655启动子区甲基化状态进行检测;30例新鲜样本通过qRT-PCR技术检测正常组织及癌组织中ZNF655mRNA表达水平;采用免疫组织化学方法检测正常组织及癌组织中ZNF655蛋白表达;分析ZNF655基因启动子区异常甲基化与结直肠癌患者临床病理参数的关联。结果12例结直肠癌样本测序结果显示,原发癌组织及淋巴结转移癌组织中ZNF655甲基化水平高于正常肠黏膜组织,P=0.008,Log2FC=1.64;验证性实验中,67例结直肠癌组织中ZNF655启动子区甲基化频率为68.7%(46/67),高于正常黏膜组织的28.4%(19/67),差异有统计学意义,χ^2=21.781,P<0.001;癌组织中ZNF655基因启动子区高甲基化与其mRNA表达下调有统计学意义的关联,χ^2=5.487,P=0.032;ZNF655在正常肠黏膜及结直肠癌原发灶中的阳性表达率分别为77.6%(52/67)和58.2%(39/67),差异有统计学意义,χ^2=5.787,P=0.026;癌组织中ZNF655基因启动子区高甲基化与癌分化程度(χ^2=6.206,P=0.013)和淋巴结转移(χ^2=4.331,P=0.037)有统计学意义的关联。结论结直肠癌组织中ZNF655基因启动子区异常高甲基化,可能参与结直肠癌的发生发展过程,或将作为潜在的诊断标志物及治疗靶点。
文摘患者女,40岁。2019年10月,患者自己发现左乳有一大小约2 cm×2 cm肿物,质硬,活动度差,无其他伴随症状。3个月后,自觉该肿物较前明显增大,遂至外院就诊。2020年1月21日超声检查显示,左乳探及范围约4.5 cm×2.4 cm低回声,边界清,内有丰富血流信号,乳腺影像报告和数据系统(breast imaging reporting and data system,BI-RADS)4a类。医师建议手术治疗,患者拒绝,后自行至非正规医疗机构行中药及针灸治疗,治疗期间左乳肿物仍持续增大。
