原发骨假肌源性血管内皮瘤2例临床病理学分析

目的探讨原发骨假肌源性血管内皮瘤(pseudomyogenic hemangioendothelioma,PHE)的临床病理特征、免疫表型、分子遗传学特征及鉴别诊断。方法回顾性分析2例PHE的临床资料、组织病理学特征及免疫表型,并进行分子检测及复习相关文献。结果例1,男,28岁,磁共振成像示腰5椎体破坏性病变。例2,女,56岁,肿瘤位于右手第2掌骨。镜下观察:瘤细胞由胖梭形至上皮样的细胞组成,胞质丰富,嗜伊红色,类似横纹肌母细胞;核染色质呈空泡状,核仁明显;另外部分区域可见片状出血、破骨细胞样巨细胞散在分布及反应性骨形成。免疫表型:瘤细胞表达FOSB、广谱细胞角蛋白、CD31、ERG和Fli1,但不表达CD34、上皮细胞膜抗原、结蛋白、平滑肌肌动蛋白和S-100蛋白,INIl显示无缺失。2例行FOSB荧光原位杂交检测均显示基因断裂信号。本组其中1例在短期内复发。结论原发骨PHE是一种罕见的中间型软组织肿瘤,局部易复发,偶有转移,形态学上有上皮样肉瘤、上皮样血管内皮瘤及一些成骨性肿瘤的部分特点,诊断时必须结合免疫组织化学标记进行鉴别,必要时行分子检测。