肥厚型心肌病一家系的临床表型及基因诊断

目的分析肥厚型心肌病(HCM)一家系的临床表型及基因突变情况,对该家系作出基因诊断。方法收集该家系临床资料,分析临床表型。然后,收集先证者及部分家系成员的血液样本,经二代测序筛查与HCM有关的基因突变,采用Sanger测序对发现的基因突变进行验证,并在10名健康对照组人群进行检测。结果该家系中共7人拟诊为肥厚型心肌病,第2、3代发病时间年轻化,男、女性患病数量相当,临床症状为不同程度的胸闷、心悸、胸痛、劳力性呼吸困难,随年龄增长而症状逐渐加重,心功能恶化。患病成员心脏超声检查均存在不同程度室间隔或左心室后壁增厚。先证者及家系患病成员MYBPC3基因25号外显子存在c.2526 C>G位点杂合突变,MYOM1基因30号外显子存在c.4189 G>A位点杂合突变。10例健康对照者中均未发现上述突变。结论室间隔或(和)左心室壁增厚是HCM的主要表型特征,二代测序和Sanger测序技术可以发现HCM存在的致病基因突变,从而在基因水平上确诊HCM。