遗传性耳聋基因治疗临床指南

遗传性耳聋是一种常见的遗传性疾病,新生儿的发病率为1‰~3‰。患者终身携带致病突变,导致不可逆性耳聋,至今尚无临床可用的治疗药物。在部分遗传性耳聋动物模型中,基因治疗已被证实为潜在有效的治疗方法。国内外已开展了多项遗传性耳聋基因治疗的临床试验。其中,由东南大学附属中大医院牵头,联合国内多家医院成功开展的遗传性耳聋基因治疗临床试验,取得了显著的疗效,并积累了丰富的经验。为规范遗传性耳聋基因治疗并提供临床研究指导,全国多家医院的耳科专家讨论制定了遗传性耳聋基因治疗临床指南,内容涵盖了伦理审查、遗传性耳聋的诊断和入组标准、临床前准备、药物、疗效与安全性评估标准、术后言语康复等。本指南将为耳聋基因治疗的临床诊疗提供规范的理论和技术指导。

颈部坏死性筋膜炎及下行性坏死性纵隔炎伴大出血1例并文献复习

目的:分析探讨颈部坏死性筋膜炎(CNF)及下行性坏死性纵隔炎(DNM)的急危重病例的早期识别方法、诊治处理策略及介入血管造影栓塞在头颈部感染所致大出血中的应用。方法:回顾性分析1例CNF及DNM伴2次大出血患者的临床成功抢救资料,结合文献总结此类病例的临床表现、影像学检查特点,分析头颈部感染伴出血时止血方法的选取及预后。结果:通过尽早颈深部上纵隔手术探查清创引流联合介入血管造影栓塞止血,以及术后全身管理和积极的静脉抗生素抗感染治疗后,患者最终康复出院,术后3月随访无并发症。结论:CNF及DNM是一种严重的感染性疾病,若不尽快手术干预,死亡率极高。本例报告中,通过头颈外科尽早积极开放手术清创引流换药、介入科及时血管造影明确出血血管并栓塞止血,以及重症监护室对症支持治疗的多学科联合,为CNF及DNM伴大出血病例的诊治提供了一种有效方法和重要参考依据。