血清SAA、PCT及CRP水平对早产儿宫内感染的诊断价值

目的 探讨血清淀粉样蛋白A(SAA)、降钙素原(PCT)及C反应蛋白(CRP)水平对早产儿宫内感染(IAI)的诊断价值。方法 选取IAI早产儿72例(IAI组)及无IAI早产儿72例(无IAI组),收集两组临床资料;出生后抽取两组新生儿静脉血,用胶乳增强免疫比浊法检测SAA,用干式免疫荧光法检测PCT、CRP。绘制受试者工作特征曲线,用曲线下面积评价三者对早产儿IAI的诊断效能。结果 IAI组出生后SAA、PCT、CRP水平高于无IAI组(P均<0.05)。SAA、PCT、CRP诊断早产儿IAI的最佳截断值分别为5.3 mg/L、1.9 ng/mL、2.95 mg/L,三者单独及联合诊断的曲线下面积分别为0.915、0.856、0.934、0.953,灵敏度分别为97.7%、93%、95.3%、95.3%,特异度分别为81.4%、90.7%、95.3%、89.3%。结论 IAI的早产儿血清SAA、PCT、CRP水平升高,三者联合诊断早产儿IAI的价值高于其单独诊断。

KMT2D基因变异所致歌舞伎综合征1例

目的 探讨歌舞伎综合征(Kabuki syndrome, KS)临床表型及基因变异类型和基因检测诊断。方法 对患儿进行外周血家系全外显子测序,并通过Sanger DNA测序验证。结果 先证者为6岁5个月的女性患儿,表现为特殊面容、发育迟缓、惊厥发作、脑电图异常、反复中耳炎病史等。患儿外周血家系全外显子测序显示,KMT2D基因(NM003482)c.3094del(p.Leu1032TrpfsTer24)存在变异。该变异为移码变异。Sanger DNA测序结果显示患儿父亲、母亲均未携带该变异,表明该变异为新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异解读标准,该基因变异分类为PVS1+PS2+PM2,属于致病性变异。结论 患儿确诊为由KMT2D基因变异导致KS1型,为常染色体显性遗传。本研究结果表明,对于疑似KS者应做到早诊断、早干预;对于已知基因无变异的患者,应根据国际共识标准进行临床诊断,并进行随访和遗传咨询。本研究进一步丰富了KS基因变异谱,为该病的诊断和遗传咨询提供依据。