来曲唑对21-羟化酶缺乏型先天性肾上腺皮质增生症患儿生长发育的影响

目的:探讨来曲唑联合常规方法治疗21-羟化酶缺乏型先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患儿的可行性。方法:选取2010年12月至2016年1月确诊的4~10岁21-羟化酶缺乏型CAH患儿共28例,其中男性19例,女性9例。入组患儿前6个月为常规治疗(氢化可的松、氟氢可的松),第6个月末开始加用来曲唑联合治疗。通过自身前后对照的方法,对联合治疗前后患儿的骨龄进展速度、预期成年身高、性征发育程度及性激素水平、可能的不良反应等指标进行统计。结果:加用来曲唑联合治疗后,患儿身高增长速度在短期(6个月内)有所下降,但很快恢复正常;联合治疗12个月后患儿骨龄别身高标准差分值(HtSDSBA)较入组时及常规治疗均显著改善(P<0.05或P<0.01);骨龄与时序年龄差值在联合治疗18个月后较常规治疗显著改善(P<0.05);女性患儿预期成年身高在联合治疗12个月后较常规治疗显著改善(P<0.05),男性患儿在联合治疗18个月后预期成年身高亦显著改善(P<0.05);患儿卵泡刺激素、促黄体生成素升高,但未达到中枢性性早熟标准;患儿雌二醇水平降低(P<0.01);患儿睾酮水平无显著改变。来曲唑联合治疗24个月,患儿未见多毛、严重痤疮、头疼、骨痛、肥胖、高血压、皮疹等不良反应。结论:来曲唑联合常规治疗的方案可用于21-羟化酶缺乏型CAH患儿长期治疗,特别是骨龄明显超期、预期成年身高受损的患儿,可实现抑制骨龄进展、改善预期成年身高的治疗目的。

硫胺素反应性巨幼细胞贫血综合征诊疗进展

硫胺素反应性巨幼细胞贫血综合征是由编码高亲和力硫胺素转运体-1的SLC19A2基因突变导致的一种罕见的常染色体隐性遗传病。累及的器官系统广泛, 临床表现多样, 典型的三联征为巨幼细胞性贫血、非自身免疫性糖尿病和感音神经性耳聋。确诊依靠对致病基因SLC19A2的检测。一线治疗方案为硫胺素替代治疗, 对血糖的管理应综合进行, 助听器和人工耳蜗可改善患者听力。