成骨不全的分子致病机制与分型

成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)是一种罕见的遗传异质性骨骼疾病,主要特征为反复骨折和进行性骨骼畸形,该疾病具有多种遗传模式,致病基因众多,致病机制复杂,既往的疾病分型缺乏条理与科学依据,适用性差。本文对OI的致病机制进行归纳、总结与梳理,分别从Ⅰ型胶原蛋白缺陷(合成缺陷、加工缺陷、翻译后修饰缺陷、折叠和交联缺陷)、骨骼矿化障碍、成骨细胞分化和功能缺陷等角度汇总分析OI的分子致病机制,同时阐述了最近提出的几个新的未分型的OI致病基因及其致病机制,以期为OI的分型提供科学依据。

儿童桡骨远端骨折不愈合3例并文献复习

目的探讨儿童桡骨远端骨折不愈合的好发部位及原因。方法回顾性分析2013年5月至2021年3月山东第一医科大学附属省立医院收治的3例儿童桡骨远端骨折不愈合患儿临床资料;通过PubMed、万方医学网、中国知网检索2021年3月前的相关文献,总结分析本院以及纳入文献中病例的性别、年龄、骨折类型、治疗方式等特点。结果本院3例初始均行切开复位克氏针内固定术,骨折未愈合,2例行再手术,愈合良好;1例未再手术。共检索到5篇相关文献8例患儿,联合本中心3例,共11例纳入研究。其中男9例,女2例,平均年龄8岁11个月(6~13岁);初次治疗时骨折均完全移位,且合并尺骨远端骨折;6例未注明侧别,其余5例中左侧4例,右侧1例;7例行切开复位克氏针内固定术,2例行切开复位钢板内固定术,2例行闭合复位石膏固定术。10例因骨不愈合再次手术,均愈合良好,其中切开复位自体髂骨植骨6例,包括钢板固定3例,外固定架、克氏针、单纯石膏固定各1例;切开复位钢板内固定3例;闭合复位克氏针内固定1例。按照Lieber标准,1例为干骺端骨折,10例为骨干与干骺端交界区骨折。结论儿童桡骨远端骨折不愈合好发于骨干与干骺端交界区,该交界区骨折需充分认识和谨慎处理,若行切开手术,建议解剖复位、稳定固定、密切随访。

双膦酸盐治疗成骨不全的疗效与争议

成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)是一种由间充质组织发育不全、胶原形成障碍引起的先天性遗传性结缔组织疾病。其特征表现为骨质脆弱、身材矮小、长骨畸形、骨痛、巩膜蓝染、关节松弛、听力障碍等。目前,双膦酸盐(bisphosphonates,BPs)是治疗OI的首选药物。多年的临床研究和基础实验结果表明,BPs能显著提高生长发育期儿童的骨密度,并改善椎体形态,但对其最佳给药途径、最佳治疗时机、最适剂量与最佳药物选择、最适治疗时长、药物与OI类型的最适匹配以及围手术期BPs的使用等问题尚存争议,长远期副作用尚不明确。本文通过查阅近20年运用BPs治疗OI的相关文献,对其疗效、争议及副作用进行总结与综述。

Boyd入路环状韧带复位联合尺骨截骨术治疗儿童陈旧性孟氏骨折的疗效观察

目的探讨Boyd入路桡骨头、环状韧带复位联合尺骨截骨术治疗儿童陈旧性孟氏骨折的临床疗效。方法回顾性分析2016年1月—2020年3月山东第一医科大学附属省立医院小儿骨科16例儿童陈旧性孟氏骨折的临床资料。其中,男11例,女5例;年龄4.3~10.3岁,平均6.1岁;左侧8例,右侧8例;BadoⅠ型13例,Ⅲ型3例。16例患儿均采用Boyd入路桡骨头、环状韧带复位联合尺骨截骨钢板固定术治疗。术后定期随访,观察肱桡对应关系、尺骨截骨愈合情况,对比手术前以及手术后6个月时肘关节活动度,采用Kim评分标准评价肘关节功能。结果16例患儿均顺利完成手术。术后恢复顺利,无石膏压疮、切口感染、神经损伤等并发症。患儿术后均获随访,随访时间6~52个月,平均23.5个月。16例患儿术后4~6周拆除石膏时及术后6个月复查X线片显示,肱桡关系对应良好,桡骨头无脱位或半脱位;无尺骨截骨处延迟愈合、不愈合,尺骨愈合时间12~16(13.7±1.3)周。患儿术后6个月伸肘、屈肘、旋前、旋后角度分别为0.9°±2.7°、124.4°±4.4°、70.3°±2.9°、76.3°±6.2°,明显优于术前的5.9°±20.1°、114.1°±15.1°、66.6°±8.3°、71.6°±12.2°,差异均有统计学意义(t=4.175、6.047、5.759、10.336,P值均<0.05)。根据Kim评分评定肘关节功能,术后6个月优11例、良5例,明显优于术前的优7例、良2例、一般5例、差2例,差异有统计学意义(Z=2.075,P<0.05)。结论对于伤后1年内的儿童陈旧性孟氏骨折,采取Boyd入路环状韧带复位联合尺骨截骨术治疗,手术操作简单,解剖清晰,可获得满意的疗效。

外翻截骨治疗儿童Pauwels Ⅲ型陈旧性股骨颈骨折

[目的]评价外翻截骨治疗儿童陈旧性股骨颈骨折疗效分析。[方法]2016—2021年对4例Pauwels III型陈旧性股骨颈骨折的患者行股骨外翻截骨、LCP-PHP固定。总结临床与影像资料。[结果]4例患者均顺利完成手术,手术时间(161.25±51.05)min,切口长度(10.75±2.98)cm,术中失血量(192.50±86.94)ml。切口均一期愈合。所有患者术后髋人字石膏固定6周。石膏拆除后1个月患肢不负重下地活动,3个月后恢复完全负重活动。所有患者均获随访9~23个月,平均(18.50±6.45)个月。随访过程中,患者均无再损伤,无翻修手术。与术前相比,末次随访时,患者的VAS评分显著下降(P<0.05),而Har⁃ris评分,髋关节屈伸ROM显著增加(P<0.05)。4例患者均行走正常,无明显跛行,下蹲活动正常,均恢复日常生活和运动能力。[结论]外翻截骨是治疗陈旧性股骨颈骨折的一种有效的治疗方式。

先天性膝关节脱位12例早期治疗分析

目的探讨应用Pavlik吊带及聚酯绷带石膏早期治疗先天性膝关节脱位(CDK)的疗效。方法回顾性分析2011年12月至2019年1月在山东第一医科大学附属省立医院诊治的12例(13膝)CDK患儿临床资料,其中男3例,女9例;初次就诊中位年龄3 d(1~29 d);单侧11例,双侧1例;全脱位5例(5膝),半脱位7例(8膝);7例伴其他肌肉骨骼畸形,其中6例伴发育性髋关节发育不良(DDH),1例伴双侧DDH及右侧马蹄内翻足。若膝关节可被动屈曲≥90°,则直接应用Pavlik吊带治疗1.5~2.0个月;若膝关节屈曲<90°则行连续聚酯绷带石膏矫正,每周更换1次石膏,逐渐增加屈曲角度至90°后再行Pavlik吊带治疗1.5~2.0个月。合并DDH者佩戴Pavlik吊带后彩超随访评估,合并马蹄内翻足者采用Ponseti方法聚酯绷带连续石膏治疗。结果3例(4膝)患儿直接应用Pavlik吊带固定1.5~2.0个月,9例(9膝)患儿经过1~8次(平均2.9次)石膏固定后行Pavlik吊带固定1.5~2.0个月,治疗过程中未发现石膏及Pavlik吊带并发症。12例患儿随访29.8个月(12.0~65.0个月),10例(11膝)为优,2例(2膝)为良。结论应用Pavlik吊带及聚酯绷带石膏早期治疗CDK简单、有效、安全性高,治疗中同时兼顾了伴发畸形的纠正,并强调治疗中应该首先纠正膝关节脱位。