易感基因BRCA1、BRCA2与遗传性卵巢癌

卵巢癌是妇科常见的恶性肿瘤之一,卵巢恶性上皮性肿瘤的死亡率在女性生殖系统肿瘤中占首位,严重威胁着女性的生命健康。遗传因素是造成卵巢癌发生的重要因素之一。国内外大量研究证实,遗传性卵巢癌的发生与肿瘤抑制基因BRCA1(乳腺癌易感基因1)、BRCA2(乳腺癌易感基因2)的突变有着明显的相关性。BRCA基因广泛表达的蛋白产物参与了细胞的很多基本生理过程,包括DNA的修复和重组、细胞周期的控制和转录。BRCA基因具有很高的突变率,其突变携带者患卵巢癌的风险明显高于普通群体。本文对BRCA1和BRCA2基因突变与遗传性卵巢癌的关系进行论述,以期为遗传性卵巢癌早期预防和筛查奠定临床基础。