山西汉族遗传性多发性骨软骨瘤家系EXT1及EXT2基因突变研究

目的对山西一个汉族遗传性多发性骨软骨瘤家系的EXTl和EXT2基因的全部外显子序列进行分析，以寻找致病突变。方法用PCR扩增先证者EXTl和EXT2基因的全部外显子，将PCR产物送直接测序分析。结果发现EXT1基因2种同义突变（P477P、E587E）、3种内含子突变（C．1537－48A〉G、C．1721＋203A〉G、c．1722－1。3c〉G）。EXT2基因共发现5种内含子突变（C．－29－148A〉T、C．1080－18T〉A、C．1336－93C〉T、C．1526－166C〉T、C．1526－195C〉T）。其中，EXTlP477P、EXTlE587E和EXT2C．1080－18T〉A为多发性骨软骨瘤突变数据库已收录的多态位点，其余7个位点尚未见报道。结论对该家系EXT1、EXT2基因全部外显子的测序分析未发现明确的致病突变，该家系遗传性多发性骨软骨瘤的发生是否由除EXTl、EXT2外的其它EXT相关基因引起尚需进一步的连锁定位分析。