新Y-STR DYS605在山西汉族人群中的多态性分布

为了应用更多的Y染色体特异性STR基因座以用于法医学和人类遗传学研究,用PCR结合PAGE技术检测128例山西汉族无关男性DYS605等位基因分布状况。结果显示:山西地区汉族男性DYS605基因座观察到22,21,20,19,18共5个等位基因,基因频率分别为0.0156.0.1797;0.4531;0.2891;0.0625。等位基因20和19之间的电泳距离在非变性胶上非常接近,要有足够的电泳距离才能区分。测序表明该基因座包括3个串联重复区,其中一个为可变重复区。20例女性DNA未发现扩增产物。

DYS712在山西汉族人群中遗传多态性分布

目的对DYS712基因座的基因多态性和法医学意义进行研究。方法山西汉族人群中随机筛选110例无关男性,抽取静脉血提取DNA,对其筛选的等位基因测序,构建等位基因分型标准物;按照ISFG(国际法医遗传学会)原则命名各等位基因。结果本研究首次选择了Y染色体基因座DYS712,为4核苷酸复杂重复STR。重复单位为:[AGAT]+[A-GAC]。在110例山西汉族无关男性个体血样中共检出了6个等位基因:20、21、22、23、24和25。基因频率分别为0.0273,0.1909,0.318 2,0.2636,0.1545,0.0455。基因多样性为0.7732,在法医学应用方面,其个人识别能力(DP)和非父排出率(PE)均为0.7732。结论新Y染色体基因座DYS712具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有较高应用价值。

DXS8378和DXS6808基因座在山西汉族的遗传多态性

X染色体短串联重复序列（STR）作为遗传标记在法医学应用领域有一定的特殊性。为了获得更多的X—STR基因座的群体资料．从人类基因组学数据库中选择了DXS8378和DXS6808基因座，参照数据库中的引物序列，应用PCR技术建立合适的扩增条件，对山西汉族无关人群的等位基因及基因型的分布进行了调查，为法医遗传学研究提供基础数据。

DYS542在山西汉族人群中的多态性分布

目的对DYS542基因座的基因多态性和法医学应用进行研究。方法随机抽取102例山西汉族男性无关个体静脉血,进行聚合酶链反应(PCR)扩增,银染显色。对其筛选的等位基因测序,构建等位基因分型标准物;按照国际法医遗传学会DNA委员会(ISFG)原则命名各等位基因。结果山西地区汉族男性DYS542基因座观察到14,15,16,17,18共5个等位基因,基因频率分别为0.1068,0.4078,0.3495,0.1262,0.0097。该基因座核心重复单位是ATAG。结论Y染色体基因座DYS542具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有较高应用价值。

山西汉族人群DYS708基因座的遗传多态性

目的研究DYS708基因座的基因多态性和法医学意义。方法在山西汉族人群中随机筛选120名健康无亲缘关系男性个体,提取静脉血DNA,用GDB中的引物进行PCR扩增,银染显色。对筛选的等位基因测序,构建等位基因分型标准物;按照ISFG原则命名各等位基因。结果研究发现DYS708基因座为4核苷酸复杂重复STR,重复单位为GATA+GA-CA。在120例山西汉族健康无亲缘关系男性个体血样中共检出了6个等位基因24,25,26,27,28,29,其基因频率分别为0.125,0.142,0.267,0.208,0.150,0.108,基因多样性为0.809。在法医学应用方面,其个人识别能力(DP)和非父排出率(PE)均为0.809。结论DYS708基因座具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有较高应用价值。

山西汉族人群DYS622基因座的遗传多态性

目的通过对基因座DYS622在山西人群中的研究,获得其基因频率,对其基因多态性和法医学意义进行探讨.方法山西汉族人群中随机抽取120例无关男性血样本,10例女性血样本,提取静脉血DNA,在Y染色体基因组DNA中查找候选的基因座,用GDB数据库中的引物进行PCR扩增,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,以及硝酸银染色.然后将筛选的等位基因进行测序,构建等位基因分型标准物,按照ISFG原则命名各等位基因.结果本次实验研究了Y染色体DYS622基因座,共检出7个等位基因,其基因多样性为0.7838.在法医学应用方面,其个人识别力(DP)和非父排除率(PE)均为0.7838.结论Y染色体基因座DYS622具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有较高的应用价值.

山西汉族人群DYS719基因座的遗传多态性研究

目的:调查基因座DYS719在山西汉族人群中的频率,并对其法医学意义进行探讨。方法:从山西汉族人群中随机抽取120例无关男性血样本,10例女性血样本,提取静脉血DNA,在Y染色体基因组DNA中查找候选的基因座,用GDB数据库中的引物进行PCR扩增,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离以及硝酸银染色,然后将筛选的等位基因进行测序,构建等位基因分型标准物,按照ISFG原则命名各等位基因。结果:共检出5个等位基因,其基因多样性为0.7384;法医学应用方面,其个人识别力和非父排除率均为0.7384。结论:Y染色体基因座DYS719具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有较高的应用价值。

新Y染色体DYS718在山西汉族人群中遗传多态性调查

目的:探讨新Y染色体DYS718基因座在山西汉族群体中遗传多态性的应用价值。方法:在Y染色体基因组DNA中查找候选的基因座,用GenBank中的引物序列进行PCR扩增,再用银染方法显带。对其筛选的等位基因测序,构建等位基因分型标准物;按照ISFG原则命名各等位基因。结果:本研究选择了Y染色体基因座DYS718。在116例山西汉族无关男性个体血样中共检出了4个等位基因。其基因多样性为0.6782,在法医学应用方面,其个人识别能力(DP)和非父排出率(PE)均为0.6782。结论:新Y染色体基因座DYS718具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有应用价值。

Necrostatin-1对大鼠慢性心肌缺血损伤的保护作用

目的观察Necrostatin-1(Nec-1)对大鼠慢性心肌缺血后心功能和心肌反应性纤维化的影响。方法成年雄性SD大鼠被随机分为Nec-1处理组(7例)、溶剂对照组(例)和伪手术组(5例)。通过结扎冠状动脉左前降支建立心肌缺血模型,并于结扎的同时,给予大鼠尾静脉Nec-1(0.6mg/kg)或相应溶剂对照。在缺血2周后,观察左心室功能的改变,并用Masson氏染色法观察心肌反应性纤维化后心肌反应性纤维化的程度并测定相应的心肌梗死面积。结果应用Nec-1后与溶剂对照组比较,各项心功能指标如左心室收缩压(LVSP)、左心室舒张末压(LVEDP)、最大收缩速率(+dp/dtmax)以及最大舒张速率(-dp/dtmax)均有明显改善;心肌反应性纤维化及心梗面积也显著减少[(3.5±1.0)%比(13.2±0.5)%,P<0.01)]。结论Nec-1可以明显地抑制慢性心肌缺血大鼠的心肌反应性纤维化并改善心功能,具有显著的心肌保护作用。

挤压伤——挤压综合征的实验病理学研究

观察挤压伤后挤压综合征的发生发展过程及肾脏病理改变特点。以家兔制造挤压伤—挤压综合征的动物模型 ,取血和尿进行生化检验并应用光镜、电镜及免疫组化等方法 ,观察肾脏的形态学改变。结果显示 :(1)挤压伤后血K+和血BUN明显升高 ,血CO2 CP明显下降 (P <0 0 5 ) ;(2 )在挤压综合征时 ,肾脏肾小球肿胀 ,肾小管上皮细胞不同程度的变性坏死 ,管腔内有以肌红蛋白为主要成分的管型 ,血BUN持续下降 ,血K+改变不明显。肾小管上皮细胞的变性坏死及肾小管内肌红蛋白管型形成可作为挤压综合征的法医病理学诊断依据之一 。

内乳动脉置管化疗在中晚期乳腺癌治疗方法的探讨

目的探讨术前经内乳动脉化疗对于中晚期乳腺癌的治疗效果。方法将41例临床分型基本相同的中晚期乳腺癌患者分为治疗组和对照组。治疗组19例行内乳动脉插管化疗,对照组22例行全身化疗,两组均在化疗后2周行乳癌改良根治术,对两组的近期临床效果进行对照分析。结果治疗组与对照组有效率分别为100%和18.2%,差异有统计学意义(P<0.005),且治疗组的全身毒副反应(恶心、呕吐)与对照组相比差异有统计学意义(P<0.01)。结论术前经内乳动脉插管化疗治疗中晚期乳腺癌近期临床疗效优于全身化疗。

实验性兔羊水栓塞血浆NO和ET的含量变化

目的观察兔羊水栓塞(AFE)后血浆一氧化氮(NO)、内皮素(ET)含量的动态变化。方法采用怀孕家兔制作羊水栓塞动物模型,将不同性质的自身羊水注入兔血循环,分别在羊水注入前、注入后5min、45min从兔心脏取血,用镉还原法、放射免疫分析(RIA)法分别检测血浆中NO和ET的动态变化。结果注入羊水后ET含量显著增加,NO含量则显著降低,对照组无显著变化。NO与ET含量变化呈显著负相关。结论NO、ET的动态变化在羊水栓塞早期的一过性肺动脉高压及随后发生的DIC等过程中起重要作用。

山西汉族人群DYS576和DYS641基因座遗传多态性

由于Y染色体遗传标记的遗传特点,需要更多的Y-STR基因座数据,以提高Y-STR个人识别率,本文调查山西汉族人群DYS576和DYS641基因座的遗传学多态性,为相关法医学工作提供基础数据。