Kisspeptin与早期不明原因流产的相关性研究

目的通过检测孕早期母体血清Kisspeptin水平和绒毛组织的表达,拟探讨其在妊娠中的作用。方法采用免疫组织化学方法分析正常妊娠组(20例)和自然流产组(20例)绒毛组织中Kisspeptin的表达水平;采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测孕5~10周妇女(40例)血清Kisspeptin浓度。结果①免疫组织化学分析显示,Kisspeptin在正常妊娠组[灰度值(170.3±7.134)]的表达显著高于自然流产组[灰度值(198.4±5.699))。②ELISA法结果显示,正常妊娠组Kisspeptin在血清中的浓度随孕周增大而增高,自然流产组Kisspeptin在血清中的浓度随孕周逐渐降低。结论Kisspeptin在孕早期胚胎着床及发育过程中起着重要作用,可作为一种预测妊娠结局的指标。

Leber遗传性视神经病变线粒体DNA突变的研究

目的探讨Leber遗传性视神经病变患者的线粒体DNA突变类型及特点。方法分别应用等位基因特异性PCR(MSP-PCR)、聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)联合DNA测序的方法,对12个家系中21位临床症状疑诊为LHON的患者及其19位无明显眼疾的母系亲属进行线粒体DNA检测。结果40例受检者中35例发生11778位点突变,2位成员有3460位点突变,有1例发现有4258位点突变(A→G)。结论11778是LHON患者常见的突变位点,3460突变少见,新发现的突变位点4258可能是新的继发突变或基因多态性。

太原地区对900例遗传咨询者细胞遗传学分析

本文分析了太原地区 90 0例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体 ,发现异常核型 73例 ,占受检人数的 8 1% ,其中常染色体异常 34例 ,占 3 8% ,性染色体异常 17例 ,占 1 9% ,并对染色体异常及异态与临床表现的关系进行了分析 。

慢性子宫内膜炎与复发性流产

复发性流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)是导致继发性不孕的重要因素之一,在育龄期女性中RSA的发病率为1%~5%。慢性子宫内膜炎(chronic endometritis,CE)是子宫内膜的持续性炎症,患者通常无明显的临床症状或仅有轻微白带与月经量增多,盆腔区域隐痛及痛经等,因此容易被忽视。组织学检查是诊断CE的金标准,CE的组织病理学诊断标准是子宫内膜间质细胞中存在浆细胞。在常规HE染色的基础上增加CD138免疫组化染色,可提高CE的检出率。新的研究发现,CE可能是导致RSA的原因之一,通过抗生素治疗CE后,可以改善RSA患者再次妊娠的结局。可见CE对于孕育方面存在一定影响,因此,应重视RSA妇女中CE的确诊和治疗。

不明原因复发性流产发病机制研究进展

复发性自然流产（RSA）病因复杂,是导致继发不孕的重要因素之一,在育龄期女性中RSA发生率为1%~5%。目前已知的导致RSA发病的危险因素包括夫妇双方染色体异常因素、子宫解剖结构异常、女性孕期内分泌功能异常、合并自身免疫性疾病,以及存在血栓前状态、感染及环境异常因素等。目前,仍有50%RSA患者未能发现明确的致病因素,这部分RSA被称为不明原因复发性流产（URSA）。近年研究发现,导致URSA发生的危险因素包括免疫系统功能异常因素、胎盘血供异常、叶酸代谢酶基因突变及精子异常因素等。笔者拟就临床对URSA发病机制的研究进展进行综述。

多肽类激素kisspeptin的生殖内分泌功能研究进展

多肽类激素kisspeptin是由Kiss-l基因编码的一类C末端具有精氨酸和苯丙氨酸的多肽类激素,广泛分布于全身各组织器官。近年研究发现,多肽类激素kisspeptin在生殖内分泌系统发挥着重要作用,通过调控性腺轴,参与个体性分化、性发育、性成熟、月经周期及妊娠过程。同时,多肽类激素kisspeptin被证实与特发性性腺功能减退症(IHH)、女童特发性性早熟、卵巢早衰(POF)、多囊卵巢综合征(PCOS)、自然流产及滋养细胞肿瘤等疾病的发生具有一定相关性。

慢性子宫内膜炎与复发性流产关系的研究

目的探讨多配体蛋白聚糖1(CD138)在诊断慢性子宫内膜炎(CE)中的作用及复发性流产(RSA)与CE的关系。方法选择2015年10月至2017年10月的80例RSA患者及50例健康早孕妇女因"计划外妊娠"行人工流产的患者为研究对象,收集其子宫内膜标本10 g,每例标本分别进行HE染色(苏木素-伊红染色)及CD138免疫组化染色判断慢性子宫内膜炎。结果⑴RSA组中CD138免疫组化染色法的阳性率(16%)与HE染色法的阳性率(8. 7%)比较,差异有统计学意义(χ~2=4. 17,P <0. 05)。⑵RSA组的CD138免疫组化染色法阳性率(16%)与正常对照组(4%)比较,差异有统计学意义(χ~2=4. 52,P <0. 05)。结论 CD138免疫组化染色是诊断慢性子宫内膜炎的主要依据;慢性子宫内膜炎与复发性流产有一定的关系。

卵巢功能不全的病因学研究进展

卵巢功能不全(POI)是40岁之前的女性卵巢出现功能障碍,同时促性腺激素升高。POI的病因及发病机制至今仍不甚明了,目前认为与遗传、自身免疫、医源性因素、感染、环境因素、个人生活行为等因素有关,但仍有部分POI患者病因不明,称为特发性卵巢功能不全。POI发病率逐年上升,给患者带来了严重的生理及心理影响。通过对POI的病因进行研究,可以对POI的临床治疗及疾病的预防提供理论依据。文章将对POI的病因学研究进展作一综述。

1558对复发性流产夫妇的细胞遗传学研究

目的通过对复发性流产夫妇的染色体核型分析,进一步了解染色体核型异常对复发性流产的影响。方法对1998年5月—2009年4月11年间来我院的1558对(3116例)复发性流产夫妇进行外周血染色体核型分析。结果检出异常核型178例,总异常率:5.7%(178/3116)。女性异常49例,其中数目异常1例,结构异常39例,染色体多态性9例。男性异常129例,其中数目异常1例,结构异常19例,染色体多态性109例。结论染色体异常是复发性流产的主要原因,在流产夫妇中行染色体检查对指导再次妊娠有重要意义。

918例孕中期羊水细胞染色体核型分析

目的开展孕中期羊水细胞培养染色体核型分析，了解羊水细胞染色体检查在产前诊断中的应用价值。方法在无菌条件、B超引导下，对918例妊娠16-23周的孕妇行羊膜腔穿刺术，抽取羊水20mL。通过羊水细胞培养、制片及G显带技术进行染色体分析。结果918例羊水成功培养908例，成功率为98．91％，共检出异常核型33例，占3．63％，其中数目异常21例，结构异常12例。结论对具有产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺，行羊水细胞染色体核型分析安全可靠，对预防缺陷儿出生具有重要作用。

变性高效液相色谱法检测中国南方和东南亚人群常见缺失与突变型α-地中海贫血

目的针对中国南方和东南亚人群α-地中海贫血常见缺失与点突变类型，建立一种简便、准确与快速的两管PCR结合变性高效液相色谱检测方法。方法双重聚合酶链反应（polymerasechainreaction，PCR）结合变性高效液相色谱（denaturinghighperformanceliquidchromatography，DHPLC）分析，联合改进型一管PCR结合DHPLC方法，对160份临床标本中α珠蛋白基因的3种常见点突变与3种缺失进行检测。结果用一管双重PCR—DHPLC和改进型一管PCR—DHPLC分析法分别检测了α珠蛋白基因常见的3种点突变与3种缺失，检测结果与临床现行方法相符。结论改进的检测方法可同时检测中国南方和东南亚人群α-地中海贫血的常见缺失与点突变，具有准确、快速、半自动化及经济等特点，适用于规模化的临床筛查与检测。

染色体异常与男性生精功能关系的探讨

目的探讨染色体异常对男性不育症患者精液及睾丸发育的影响。方法对330例男性不育患者进行染色体核型分析,据其结果分为染色体核型正常组260例和染色体核型异常组70例,并就两组患者的精液及睾丸发育情况进行统计学分析。结果 1.染色体正常组无精症发生率为43.1%,少弱精发生率为35.9%;染色体异常组中性染色体异常、常染色体异常、染色体多态性改变无精症发生率分别为93.6%、71.4%和56.3%,均明显高于染色体正常组。三组少弱精的发生率分别为6.4%、28.6%和37.5%。2.染色体正常组小睾异常率为21.5%;染色体异常组中性染色体异常、常染色体异常、染色体多态性改变无精症发生率分别为95.7%、0%和37.5%。结论染色体异常会导致不同程度的生精功能异常和小睾症的发生,对男性不育患者进行染色体检查有利于指导治疗。

379例女性月经异常患者的染色体分析

对象 1998年5月至2009年4月期间来自我院及外院妇科门诊、遗传咨询门诊的379例患者,年龄14～35岁,均有月经异常表现,包括原发闭经,继发闭经及月经稀发.抽取患者外周血进行淋巴细胞培养,常规染色体制片,G显带,核型分析.每例计数30个分裂相,分析3～5个核型,嵌合体计数50个分裂相.

175例男性少、弱精子及无精子症患者的细胞遗传学分析

目的了解男性少、弱精子及无精子症患者与染色体核型的关系，以明确男性不育的病因。方法对175例经精液常规和形态检测，临床诊断为少、弱精子及无精子症的男性患者，抽取外周静脉血进行淋巴细胞培养、制片、核型分析。结果175例少、弱精子及无精子症患者的细胞遗传学分析结果中检出染色体异常者67例，总检出率为38．29％。其中染色体结构异常者11例，占6．29％，染色体数目异常者35例，占20．00％，染色体多态性变异者21例，占12．00％。结论染色体异常可能是导致男性少、弱精子及无精子症的重要因素之一，对少、弱精子及无精子症男性患者进行染色体核型分析，对指导临床治疗具有重要价值。

太原地区961例产前诊断胎儿染色体核型分析

目的了解产前诊断指征在胎儿染色体异常诊断中的价值,以指导产前遗传咨询。方法对961例有产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺染色体核型分析,比较不同产前诊断指征的染色体异常检出率。结果 961例孕妇共检出异常核型42例,总的染色体异常检出率为4.37%,其中夫妇一方有染色体异常组染色体异常检出率最高,为66.66%,其次是B超检查胎儿异常组,为16.7%,高龄组为:4.91%,血清生化筛查组为:2.88%,不良孕产史组为:1.75%,不良接触史及用药史组染色体异常检出率最低,为0%。结论产前遗传咨询应重视夫妇一方染色体异常的检查及产前超声筛查,对有产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺术,羊水细胞培养分析胎儿染色体核型,以预防染色体异常儿的出生。