山西太原129例重度非综合征型感音神经性耳聋基因的筛查

目的应用耳聋基因芯片对重度极重度非综合征型感音神经性耳聋患者进行筛查。方法采集本地区聋哑学校和门诊散发的重度极重度非综合征型感音神经性耳聋患者129人的外周血并提取DNA,应用耳聋基因芯片检测GJB2,GJB3,SLC26A4,线粒体DNA(mitochondrial,mtDNA)12SrRNA热点突变位点。结果该耳聋人群中与筛查位点有关的耳聋比例占41.09%,共检出GJB2基因突变26例(20.16%);mtDNA突变8例(6.2%);SLC26A4基因突变21例(16.28%);未检出GJB3基因突变。结论本组耳聋人群中与筛查位点有关的耳聋比例高达41.09%,GJB2突变是该人群遗传性聋的最常见病因,SLC26A4突变为第二常见病因。

耳鸣声治疗临床研究进展

耳鸣是一种持续或反复出现的主观上耳内或颅内有声音的感觉,耳鸣的原因及发病机制复杂,临床上暂无针对耳鸣的特效药,对于占临床多数的主观性耳鸣,其治疗策略是多元化的,主要包括药物治疗、心理治疗、中医治疗、高压氧治疗、颅脑电刺激治疗、膳食补充治疗等,其中以掩蔽为代表的声治疗在临床干预中始终占有重要地位。本文就声治疗的各种机理、运用方法、管理及与睡眠的关系等研究进展作一综述。

人工耳蜗植入术前的影像学检查进展

人工耳蜗植入术是治疗重度、极重度感音神经性聋最有效的方法。由于手术费用昂贵,手术难度大,术前的影像学检查及评估非常重要。本文综述了人工耳蜗植入术前的影像学检查方法、评估内容,以及内耳畸形、手术相关区域解剖变异的影像学表现。

YAP/TAZ在慢性鼻-鼻窦炎伴鼻息肉及其相关疾病哮喘中的表达及意义

慢性鼻-鼻窦炎伴鼻息肉(CRSwNP)是耳鼻咽喉科常见病之一,是一种多因素导致的异质性疾病,严重影响患者的生活质量。根据嗜酸性粒细胞浸润情况可分为嗜酸性粒细胞性(EosCRSwNP)和非嗜酸性粒细胞性(non-EosCRSwNP)。支气管哮喘(BA)与CRSwNP属同一气道的异质性疾病,两者在发病机制等方面存在一定的联系。Yes相关蛋白(YAP)和具有PDZ结合基序的转录辅激活物(TAZ)是促进组织重塑、再生、上皮化生的重要因子,不仅在CRSwNP组织中高表达,还参与BA的发生、发展。了解YAP/TAZ与CRSwNP及BA在气道重塑方面的表达及作用机制,可为CRSwNP的发病机制研究及治疗提供新思路。

一母系遗传氨基糖苷类抗生素致聋家系线粒体DNA A1555G突变检测

目的应用耳聋基因芯片对一母系遗传氨基糖苷类抗生素致聋家系和散发的非综合征性耳聋患者进行分子病因学研究。方法采集一母系遗传耳聋家系2代共12人和散发非综合征耳聋患者68人的外周静脉血,从白细胞中提取DNA,聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增,应用耳聋基因芯片检测中国人常见的药物性耳聋相关基因——线粒体DNA A1555G突变。结果家系中有7份样品存在线粒体DNA 12S rRNA 1555位点A→G的突变,其余样品为A1555G点突变阴性;而散发的耳聋患者中未检测出一例携带此突变。结论线粒体DNAA1555G点突变是导致该家系致聋的主要因素之一,具有母系遗传耳聋特点。

血清miRNA-21在炎症性疾病中的应用

microRNAs(miRNAs)已成为各种疾病状态下的有用生物标志物,包括炎症性肠病、哮喘、慢性阻塞性肺疾病、嗜酸性粒细胞性食管炎等炎症性疾病。近年研究发现,miRNA-21表达水平的变化与炎症性疾病的多个方面存在相关性,包括疾病发生、进展等进程。关注血清中miRNA-21水平,以评估其在临床中作为以上疾病的非侵入性生物标志物的可行性,以及更好地了解miRNA-21在炎症性疾病中的表达模式。现就近年国内外关于miRNA-21参与炎症性疾病相关病理进程的研究进展进行综述,为炎症性疾病的研究提供新的思路。

鼓室内注射庆大霉素治疗难治性梅尼埃病眩晕症

目的探讨小剂量庆大霉素鼓室内注射治疗难治性梅尼埃病眩晕的临床疗效。方法20例单侧难治性梅尼埃病患者行患侧鼓室内注射庆大霉素0.5mL,每周1次,共4次。随访1年以上。结果20例患者中17例眩晕得到控制,眩晕控制率达85.0%。结论运用小剂量鼓室内庆大霉素注射是一种值得提倡的经济、简便、能有效控制梅尼埃病眩晕发作的治疗方法,但对听力有一定的损坏作用。

抗原处理相关转运体蛋白1637A／G基因多态性与中国云南省汉族鼻咽癌发病风险关系的研究

目的研究抗原处理相关转运体蛋白1（transporter associated with antigen processing 1，TAP1）637A／G基因多态性与中国云南汉族鼻咽癌发病风险的关系，寻找鼻咽癌的易感基因。方法应用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性对233例云南籍汉族鼻咽癌患者和296名云南籍汉族正常人对照组进行TAP1637A／G基因多态性检测，采用PCR检测鼻咽癌患者EB病毒（EBvirus，EBV）感染情况。计算各基因型与鼻咽癌发病风险以及与鼻咽癌患者EBV感染的相关性。结果233例云南鼻咽癌患者中EBV感染率为58．4％，对照组EBV感染率为42．2％，差异有统计学意义（Х^2=13．586，P〈0．05）。比较各基因型在两组中的分布，纯合子突变（GG型）、杂合子突变（AG型）和无突变者（AA型）分布差异均有统计学意义（P值均〈0．05）。与AA基因型相比，携带GG、AG基因型罹患鼻咽癌的风险分别为4．26倍（95％CI为2．08～8．66，P〈0．001）和1．56倍（95％CI为1．12～2．33，P〈0．05）；至少携带637G等位基因罹患鼻咽癌的风险为1．88倍（95％CI为1．35～2．82，P〈0．001）。TAP1三种基因型频率在EBV阳性组与EBV阴性组间比较，差异有统计学意义（P〈0．05）；在EBV阳性组中至少携带637G等位基因罹患鼻咽癌的风险为2．76倍（95％CI=1．69～4．63，P〈0．001）。结论TAP1637位点A／G基因多态性与云南汉族鼻咽癌遗传易感相关，TAP1基因多态性干扰人类白细胞抗原I型抗原的呈递可能与EBV感染致云南汉族鼻咽癌患病相关。

中-重度变应性鼻炎患者血清25(OH)D水平的相关临床研究

目的:通过检测中-重度变应性鼻炎(AR)患者血清25(OH)D水平,初步探索维生素D对AR的作用机制,为AR的防治提供佐证。方法:以80例中-重度AR患者及65例健康成人为研究对象,采用酶联免疫吸附试验检测血清25(OH)D水平,并分析中-重度AR患者8种常见血清变应原的血清25(OH)D水平。结果:AR组血清25(OH)D水平为(29.4±4.7)ng/ml,对照组为(30.9±5.9)ng/ml,差异无统计学意义(P>0.05)。AR组血清维生素D缺乏所占百分比为36%,对照组为7%,差异有统计学意义(P<0.05)。在8种常见血清变应原中,对豚草、户尘螨和虾过敏的AR患者,维生素D缺乏和不足所占比例高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:维生素D缺乏与中-重度AR患者可能存在关联,维生素D对AR的发病进程可能有潜在的有益影响。

利用SELDI-TOF质谱技术分析喉癌患者血清蛋白质谱的变化

目的:筛选喉癌肿瘤标记物,探讨其在术前、术后患者血清中的表达变化。方法:利用固定金属亲和表面蛋白质芯片和表面增强激光解吸离子化飞行时间质谱(SELDI-TOF-MS)技术检测32例喉癌患者和38例正常人血清中的差异蛋白,进而检测32例喉癌术前和15例喉癌术后10d内血清中的差异蛋白。获得的蛋白质谱采用Ciphergen公司的Biomarker Wizard和Biomarker Pattern软件分析。结果:通过对喉癌患者术前血清与正常人血清蛋白质谱分析发现,共有15个蛋白质表达量有明显差异;对喉癌患者术前血清与术后血清蛋白质谱分析发现,共有17个蛋白质表达量有明显差异。并获得相对分子质量为2958.52、3796.89、5148.86、6115.57、4052.18和7770.76这6个蛋白质组成的模板,可将喉癌术前与术后正确分组,其正确分组率分别为84.38%(27/32)和73.33%(11/15)。结论:通过喉癌手术前后血清中蛋白质谱的比较,可以筛选得到用以诊断喉癌的特异性蛋白标志物并用以预后的判断。固定金属亲和表面蛋白质芯片和SELDI-TOF-MS技术对于发现和筛选血清中的喉癌标志物是一种有效、快速的方法。

蛋白质指纹图谱技术在喉癌分子生物标志物研究中的应用

目的:分析喉癌患者与正常人血清蛋白指纹图谱的变化,建立能鉴别喉癌和正常人血清标志物的诊断模型。方法:利用固定金属亲和表面蛋白质芯片和表面增强激光解吸离子化飞行时间质谱对32例喉癌(18例声门型癌,14例声门上型癌)和38例正常人血清蛋白质谱进行分析。获得的结果采用Ciphergen公司的Biomar-ker Wizard和Biomarker Pattern软件分析。结果:通过对喉癌患者术前血清与正常人血清蛋白质谱分析发现共有15个蛋白质表达量有明显差异。并获得相对分子质量为3795.04、5068.18、5339.78、5909.28、6629.74、9266.32、13879.60、14037.10这8个蛋白质组成的模型,可将喉癌与正常人正确分组,其正确分组率分别为87.50%(28/32)和86.84%(33/38)。结论:用SELDI-TOF-MS技术初步建立的蛋白质模型为早期诊断喉癌提供了新的技术平台。

喉癌肿瘤标记物的筛选及其表达变化

目的:用表面增强激光解吸离子化飞行时间质谱(SELDI-TOF-MS)技术建立喉癌患者血清蛋白质组构型,并筛选出相对特异标记物。方法:收集32例喉癌患者术前、15例喉癌患者术后10 d及40例正常人的血清,用固定金属亲和表面蛋白质芯片(IMAC-Cu)和SELDI-TOF-MS技术检测蛋白质谱的表达。获得的蛋白质谱采用Ciphergen公司的Biomarker Wizard和Biomarker Pattern软件分析。结果:通过对喉癌患者术前、术后10 d与正常人血清蛋白质谱分析发现,共有26个蛋白质的表达量有明显差异。并获得平均相对分子质量分别为4 048.09、5 073.79、5 339.29、3 795.38、9 187.24、15 323.8、6 111.92、6 943.87这8个蛋白质组成的模板,可将喉癌术前、术后及对照组正确分组。其正确分组率分别为71.88%(23/32)、66.67%(10/15)、75%(30/40)。结论:SELDI-TOF-MS技术是一种快速、简便易行且高通量的分析方法,能直接筛选出喉癌患者血清中相对特异的潜在标记物,且可能具有较好的临床应用前景。

IL-29在免疫中的作用

白细胞介素-29(interleukin-29,IL-29)是新近发现的干扰素-λ(interferon-λ,IFN-λ)家族的新成员,它主要由成熟的树突状细胞和巨噬细胞产生。IL-29作为干扰素家族的成员之一,近年来已被发现具有抗多种病毒活性、抗肿瘤增值活性、免疫调节等作用。现就IL-29在各种免疫性疾病中的最新研究予以总结,以期促进IL-29在临床中的进一步应用。