家族遗传性舞蹈样运动-棘红细胞症

目的 报道舞蹈样运动 -棘红细胞症一个家系的临床特点 ,随访 6年观察其治疗及预后。方法 对先证者进行临床血生化、电生理、影像学等检查 ,对家系中父母及兄妹四人均进行周围血涂片棘红细胞计数检测。结果 此家系中 ,先证者及弟、妹三人均为 30岁左右起病 ,主要症状为癫痫发作、进行性口舌不自主运动、咬舌及四肢舞蹈样动作 ,MRI提示尾状核萎缩 ,周围血棘红细胞计数增多。卡马西平对癫痫发作有效。随访 6年 ,1例死亡 ,2例失去生活自理能力。结论 本病是一种罕见的神经系统遗传性疾病 ,其诊断主要依靠临床表现、特征性的影像学结果及周围血涂片棘红细胞计数增高 ,临床症状中可有癫痫发作。本病无特殊治疗。

A型肉毒毒素治疗面肌痉挛的近期疗效分析

报告局部注射 Ａ 型肉毒杆菌毒素治疗１８ 例眼睑、面肌痉挛的近期疗效。１８ 例患者平均病程９４ 年，发作强度 Ⅳ 级１６ 例、Ⅲ级２ 例。首次注射后即获满意疗效，观察１０ ～２４ 周未见复发。认为该疗法有操作简便，副作用轻、见效快等优点。