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TRPV1在鼻高反应性疾病中的作用机制
1
作者
李飞扬
祁雪萍
+3 位作者
程冯丽
王艳杰
安云芳
赵长青
《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》
CAS
CSCD
2024年第2期123-127,共5页
鼻高反应性疾病是临床上常见的上气道疾病,以变应性鼻炎(AR)及血管运动性鼻炎(VMR)为代表,其发病机制复杂,目前的治疗策略仅以改善症状为主,尚不能彻底治愈。近年来研究发现,瞬时受体电位(TRP)家族可能是鼻高反应性疾病治疗的重要靶点...
鼻高反应性疾病是临床上常见的上气道疾病,以变应性鼻炎(AR)及血管运动性鼻炎(VMR)为代表,其发病机制复杂,目前的治疗策略仅以改善症状为主,尚不能彻底治愈。近年来研究发现,瞬时受体电位(TRP)家族可能是鼻高反应性疾病治疗的重要靶点。尤其随着对TRP香草酸受体1(TRPV1)研究的不断深入,发现由其主导的神经-免疫调控网络对于鼻高反应性疾病的发生发展有着重要作用。多种药物通过靶向TRPV1,对鼻高反应性疾病显示出良好的治疗效果,反映出TRPV1诱人的临床转化前景。然而,目前对于TRPV1在鼻高反应性疾病中的研究尚缺乏系统性,因此,本文就TRPV1在鼻高反应性疾病中的作用进行综述,以期为鼻高反应性疾病的治疗提供理论依据和新的思路。
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关键词
鼻高反应性疾病
神经免疫机制
TRPV1
感觉神经
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职称材料
非综合征型聋家系SLC26A4基因复合杂合突变
2
作者
贾薇
索利敏
+5 位作者
范林静
董佩
张磊
赵长青
张亚茜
段建雄
《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》
CAS
CSCD
2024年第1期49-54,共6页
目的 研究1例前庭导水管扩大患者的遗传方式和基因突变位点。方法 以1例临床诊断为前庭导水管扩大的患者及其健康的父母为研究对象,采集其静脉血,使用全外显子测序技术检测先证者的遗传序列,进行生物信息学分析,锁定该患者可能的致病基...
目的 研究1例前庭导水管扩大患者的遗传方式和基因突变位点。方法 以1例临床诊断为前庭导水管扩大的患者及其健康的父母为研究对象,采集其静脉血,使用全外显子测序技术检测先证者的遗传序列,进行生物信息学分析,锁定该患者可能的致病基因及突变位点,并进一步采用Sanger测序法对其父母进行相关突变位点验证,最终确定该患者的致病基因;通过单核苷酸多态性位点分析、氨基酸保守性分析及氨基酸序列分析等手段,分析复合杂合突变的致病机制,绘制突变的遗传系谱。结果 该患者致病突变定位于7q31的SLC26A4基因,由c.919-2A>G、c.1746del G以及c.563T>C 3个位点组成的复合杂合突变。SLC26A4基因的c.919-2A>G突变遗传自其听力正常的父亲,而SLC26A4基因的c.1746del G和c.563T>C突变均遗传自其听力正常的母亲。结论 先证者携带的SLC26A4基因的3个突变位点均是明确的与听力损伤相关的隐性疾病突变位点。因此,推测SLC26A4基因的上述3个突变以某种复合杂合的形式导致受检者患病。
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关键词
前庭导水管扩大
耳聋
全外显子测序
SLC26A4基因
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职称材料
题名
TRPV1在鼻高反应性疾病中的作用机制
1
作者
李飞扬
祁雪萍
程冯丽
王艳杰
安云芳
赵长青
机构
山西医科大学第二医院
耳
鼻
咽喉
头颈
外科
、
山西省
气道
炎
性
疾病
神经
免疫/
重点
培育
实验室
出处
《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》
CAS
CSCD
2024年第2期123-127,共5页
基金
国家自然科学基金面上项目(81870707、82171119、82171120、82201263)。
文摘
鼻高反应性疾病是临床上常见的上气道疾病,以变应性鼻炎(AR)及血管运动性鼻炎(VMR)为代表,其发病机制复杂,目前的治疗策略仅以改善症状为主,尚不能彻底治愈。近年来研究发现,瞬时受体电位(TRP)家族可能是鼻高反应性疾病治疗的重要靶点。尤其随着对TRP香草酸受体1(TRPV1)研究的不断深入,发现由其主导的神经-免疫调控网络对于鼻高反应性疾病的发生发展有着重要作用。多种药物通过靶向TRPV1,对鼻高反应性疾病显示出良好的治疗效果,反映出TRPV1诱人的临床转化前景。然而,目前对于TRPV1在鼻高反应性疾病中的研究尚缺乏系统性,因此,本文就TRPV1在鼻高反应性疾病中的作用进行综述,以期为鼻高反应性疾病的治疗提供理论依据和新的思路。
关键词
鼻高反应性疾病
神经免疫机制
TRPV1
感觉神经
Keywords
Nasal hyperreactive disease
Neuro-immune mechanism
TRPV1
Sensory nerve
分类号
R765.21 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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职称材料
题名
非综合征型聋家系SLC26A4基因复合杂合突变
2
作者
贾薇
索利敏
范林静
董佩
张磊
赵长青
张亚茜
段建雄
机构
山西
医科大
学基础医学院生物化学与分子生物学教研室
山西医科大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科山西省气道炎性疾病神经免疫/重点培育实验室
山西
国信凯尔医学检验所
上海兰卫医学检验所股份有限公司
出处
《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》
CAS
CSCD
2024年第1期49-54,共6页
基金
山西省重点研发计划项目(201803D31122)
山西省留学人员科技活动择优资助项目(2019-39)。
文摘
目的 研究1例前庭导水管扩大患者的遗传方式和基因突变位点。方法 以1例临床诊断为前庭导水管扩大的患者及其健康的父母为研究对象,采集其静脉血,使用全外显子测序技术检测先证者的遗传序列,进行生物信息学分析,锁定该患者可能的致病基因及突变位点,并进一步采用Sanger测序法对其父母进行相关突变位点验证,最终确定该患者的致病基因;通过单核苷酸多态性位点分析、氨基酸保守性分析及氨基酸序列分析等手段,分析复合杂合突变的致病机制,绘制突变的遗传系谱。结果 该患者致病突变定位于7q31的SLC26A4基因,由c.919-2A>G、c.1746del G以及c.563T>C 3个位点组成的复合杂合突变。SLC26A4基因的c.919-2A>G突变遗传自其听力正常的父亲,而SLC26A4基因的c.1746del G和c.563T>C突变均遗传自其听力正常的母亲。结论 先证者携带的SLC26A4基因的3个突变位点均是明确的与听力损伤相关的隐性疾病突变位点。因此,推测SLC26A4基因的上述3个突变以某种复合杂合的形式导致受检者患病。
关键词
前庭导水管扩大
耳聋
全外显子测序
SLC26A4基因
Keywords
Enlarged vestibular aqueduct
Hearing loss
Whole exon sequencing
SLC26A4 gene
分类号
R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
TRPV1在鼻高反应性疾病中的作用机制
李飞扬
祁雪萍
程冯丽
王艳杰
安云芳
赵长青
《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》
CAS
CSCD
2024
0
下载PDF
职称材料
2
非综合征型聋家系SLC26A4基因复合杂合突变
贾薇
索利敏
范林静
董佩
张磊
赵长青
张亚茜
段建雄
《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》
CAS
CSCD
2024
0
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职称材料
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