目的探讨WT1基因rs16754多态性与急性髓系白血病（AML）患者临床特征及预后的关系。方法收集2010年1月至2013年12月山西医科大学第二临床医学院115例AML患者初诊时骨髓及177名健康体检者外周血样本，采用高分辨熔解曲线法（HRM）进行WT...目的探讨WT1基因rs16754多态性与急性髓系白血病（AML）患者临床特征及预后的关系。方法收集2010年1月至2013年12月山西医科大学第二临床医学院115例AML患者初诊时骨髓及177名健康体检者外周血样本，采用高分辨熔解曲线法（HRM）进行WT1基因rs16754多态性位点分型，并通过直接测序法验证，回顾性分析该位点单核苷酸多态性（SNP）与AML发病风险、患者临床特征、缓解及生存情况的相关性。结果WT1基因rs16754多态性与AML发病风险无关（P= 0.296），GA/AA组与GG组在患者性别、年龄及临床各指标间及化疗缓解率上差异均无统计学意义（P值均〉0.05），GA/AA组骨髓原始细胞比例高于GG组（P=0.025）。随访99例患者生存情况，单因素分析发现GA/AA组总体生存率高于GG组（P=0.035）。多因素分析显示A等位基因是AML患者的独立预后因素，GA/AA型患者的死亡风险高于GG型患者（HR=1.681,95% CI 1.046-2.700，P=0.032）。结论WT1 rs16754多态性与AML预后有关，可作为AML患者预后判断的指标之一。展开更多
目的分析总结WT1基因突变与急性髓系白血病(AML)预后的关系。方法检索PubMed、Google Scholar及Cochrane Library数据库截至2018年4月2日收录的相关文献,采用Review Manager 5.2软件进行Meta分析。结果共纳入9篇文献。Meta分析结果显示...目的分析总结WT1基因突变与急性髓系白血病(AML)预后的关系。方法检索PubMed、Google Scholar及Cochrane Library数据库截至2018年4月2日收录的相关文献,采用Review Manager 5.2软件进行Meta分析。结果共纳入9篇文献。Meta分析结果显示,对于儿童AML患者,WT1基因突变型组较野生型组总生存(OS)时间更短(HR=1.41,95% CI 1.07~1.87,P=0.01)。对于总体AML患者,WT1基因突变型组较野生型组无复发生存(RFS)时间更短(HR=2.21,95% CI 1.15~3.93,P=0.02),而两组OS及无病生存(DFS)时间差异均无统计学意义(HR=1.65,95% CI 0.97~2.80,P=0.06;HR=0.46,95% CI 0.08~2.57,P=0.38)。对于正常核型AML及成年AML患者,WT1基因突变型组与野生型组OS时间差异均无统计学意义(HR=2.66,95% CI 0.57~12.31,P=0.21;HR=2.10,95% CI 0.70~6.30,P=0.18)。结论WT1基因突变是影响儿童AML患者OS及总体AML患者RFS的危险因素。展开更多
目的：采用 Meta 分析总结 WT1基因 rs16754位点多态性与急性髓系白血病（AML）预后的关系。方法以英文检索词“WT1”“polymorphism”“Leukemia，Myeloid，Acute”检索 PubMed 数据库，同时以中文检索词“WT1”“多态性”“急性髓系...目的：采用 Meta 分析总结 WT1基因 rs16754位点多态性与急性髓系白血病（AML）预后的关系。方法以英文检索词“WT1”“polymorphism”“Leukemia，Myeloid，Acute”检索 PubMed 数据库，同时以中文检索词“WT1”“多态性”“急性髓系白血病”检索中国知网、万方数据库和中国生物医学文摘数据库，时限截至2015年12月1日。结果共纳入11篇英文文献，样本量共计2789例。 Meta 分析结果显示， WT1基因 rs16754位点多态性与 AML 患者化疗完全缓解情况无相关性（RR＝1.02，95% CI 0.99～1.06， P＝0.20），与总体生存（OS）（HR＝0.68，95% CI 0.45～1.02，P＝0.06）、5年 OS（RR＝1.10，95% CI 0.90～1.34，P＝0.37）及无复发生存期（RFS）（HR＝0.80，95% CI 0.54～1.19，P＝0.27）也无相关性。结论 WT1基因 rs16754位点多态性与 AML 预后各指标无相关性。展开更多
目的研究骨髓增生异常综合征（MDS）患者中表观遗传调节因子ASXL1基因的突变情况。方法在DNA水平采用聚合酶链反应（PCR）扩增产物片段直接测序分析法检测53例初发MDS患者及20名健康人ASXL1基因第12外显子突变情况，比较ASXL1突变患者...目的研究骨髓增生异常综合征（MDS）患者中表观遗传调节因子ASXL1基因的突变情况。方法在DNA水平采用聚合酶链反应（PCR）扩增产物片段直接测序分析法检测53例初发MDS患者及20名健康人ASXL1基因第12外显子突变情况，比较ASXL1突变患者与野生型患者临床及实验室特征；反转录聚合酶链反应（RT-PCR）扩增产物直接测序分析法检测ASXL1突变在mRNA水平的表达。结果在53例MDS患者中，9例（16.9 %）ASXL1基因突变。共检测出6种突变类型，包括4种移码突变（2例p.Glu635ArgfsX15、3例p.Gly646TrpfsX12、1例p.Ala640GlyfsX14、1例p.Gly790TrpfsX10）和2种无义突变（1例p.Gln1063X和1例p.Gln695X）。所有突变类型均为杂合突变，其中p.Gly790TrpfsX10和p.Gln695X为新发现突变类型。此外还检测到一种单核苷酸多态性（SNP）位点（4例p.Gly652Ser）。20名健康人中检测出pGly652Ser SNP 5名和p.Leu1173Leu SNP 1名。RT-PCR扩增产物片段直接测序可在mRNA水平检测出移码突变（p.Gly646TrpfsX12）。ASXL1突变患者初发时外周血白细胞计数、红细胞计数、血小板计数、血红蛋白、网织红细胞、中性粒细胞绝对值、外周血淋巴细胞比例、T细胞亚群、骨髓原始细胞比例、MDS分型和染色体核型分布与ASXL1野生型患者相比，差异均无统计学意义（均P〉0.05）。结论ASXL1基因在MDS患者中的突变频率较高，且可在mRNA水平检测到ASXL1基因突变。展开更多
文摘目的探讨WT1基因rs16754多态性与急性髓系白血病（AML）患者临床特征及预后的关系。方法收集2010年1月至2013年12月山西医科大学第二临床医学院115例AML患者初诊时骨髓及177名健康体检者外周血样本，采用高分辨熔解曲线法（HRM）进行WT1基因rs16754多态性位点分型，并通过直接测序法验证，回顾性分析该位点单核苷酸多态性（SNP）与AML发病风险、患者临床特征、缓解及生存情况的相关性。结果WT1基因rs16754多态性与AML发病风险无关（P= 0.296），GA/AA组与GG组在患者性别、年龄及临床各指标间及化疗缓解率上差异均无统计学意义（P值均〉0.05），GA/AA组骨髓原始细胞比例高于GG组（P=0.025）。随访99例患者生存情况，单因素分析发现GA/AA组总体生存率高于GG组（P=0.035）。多因素分析显示A等位基因是AML患者的独立预后因素，GA/AA型患者的死亡风险高于GG型患者（HR=1.681,95% CI 1.046-2.700，P=0.032）。结论WT1 rs16754多态性与AML预后有关，可作为AML患者预后判断的指标之一。
文摘目的分析总结WT1基因突变与急性髓系白血病(AML)预后的关系。方法检索PubMed、Google Scholar及Cochrane Library数据库截至2018年4月2日收录的相关文献,采用Review Manager 5.2软件进行Meta分析。结果共纳入9篇文献。Meta分析结果显示,对于儿童AML患者,WT1基因突变型组较野生型组总生存(OS)时间更短(HR=1.41,95% CI 1.07~1.87,P=0.01)。对于总体AML患者,WT1基因突变型组较野生型组无复发生存(RFS)时间更短(HR=2.21,95% CI 1.15~3.93,P=0.02),而两组OS及无病生存(DFS)时间差异均无统计学意义(HR=1.65,95% CI 0.97~2.80,P=0.06;HR=0.46,95% CI 0.08~2.57,P=0.38)。对于正常核型AML及成年AML患者,WT1基因突变型组与野生型组OS时间差异均无统计学意义(HR=2.66,95% CI 0.57~12.31,P=0.21;HR=2.10,95% CI 0.70~6.30,P=0.18)。结论WT1基因突变是影响儿童AML患者OS及总体AML患者RFS的危险因素。
文摘目的：采用 Meta 分析总结 WT1基因 rs16754位点多态性与急性髓系白血病（AML）预后的关系。方法以英文检索词“WT1”“polymorphism”“Leukemia，Myeloid，Acute”检索 PubMed 数据库，同时以中文检索词“WT1”“多态性”“急性髓系白血病”检索中国知网、万方数据库和中国生物医学文摘数据库，时限截至2015年12月1日。结果共纳入11篇英文文献，样本量共计2789例。 Meta 分析结果显示， WT1基因 rs16754位点多态性与 AML 患者化疗完全缓解情况无相关性（RR＝1.02，95% CI 0.99～1.06， P＝0.20），与总体生存（OS）（HR＝0.68，95% CI 0.45～1.02，P＝0.06）、5年 OS（RR＝1.10，95% CI 0.90～1.34，P＝0.37）及无复发生存期（RFS）（HR＝0.80，95% CI 0.54～1.19，P＝0.27）也无相关性。结论 WT1基因 rs16754位点多态性与 AML 预后各指标无相关性。
文摘目的研究骨髓增生异常综合征（MDS）患者中表观遗传调节因子ASXL1基因的突变情况。方法在DNA水平采用聚合酶链反应（PCR）扩增产物片段直接测序分析法检测53例初发MDS患者及20名健康人ASXL1基因第12外显子突变情况，比较ASXL1突变患者与野生型患者临床及实验室特征；反转录聚合酶链反应（RT-PCR）扩增产物直接测序分析法检测ASXL1突变在mRNA水平的表达。结果在53例MDS患者中，9例（16.9 %）ASXL1基因突变。共检测出6种突变类型，包括4种移码突变（2例p.Glu635ArgfsX15、3例p.Gly646TrpfsX12、1例p.Ala640GlyfsX14、1例p.Gly790TrpfsX10）和2种无义突变（1例p.Gln1063X和1例p.Gln695X）。所有突变类型均为杂合突变，其中p.Gly790TrpfsX10和p.Gln695X为新发现突变类型。此外还检测到一种单核苷酸多态性（SNP）位点（4例p.Gly652Ser）。20名健康人中检测出pGly652Ser SNP 5名和p.Leu1173Leu SNP 1名。RT-PCR扩增产物片段直接测序可在mRNA水平检测出移码突变（p.Gly646TrpfsX12）。ASXL1突变患者初发时外周血白细胞计数、红细胞计数、血小板计数、血红蛋白、网织红细胞、中性粒细胞绝对值、外周血淋巴细胞比例、T细胞亚群、骨髓原始细胞比例、MDS分型和染色体核型分布与ASXL1野生型患者相比，差异均无统计学意义（均P〉0.05）。结论ASXL1基因在MDS患者中的突变频率较高，且可在mRNA水平检测到ASXL1基因突变。
