7.0 T MRI在中枢神经系统疾病中的研究进展

中枢神经系统疾病复杂多样,易造成不可逆的损伤,预后较差,早期干预可明显改善预后。7.0 T磁共振成像(7.0 tesla magnetic resonance imaging,7.0 T MRI)可以提供较常规MRI更优质的神经影像,尤其在微小及早期病变方面有着显著优势,为中枢神经系统疾病的早期诊断和临床研究开辟了一条广阔的道路。笔者纳入了国内外最新文献,论述7.0 T MRI在中枢神经系统疾病中的最新进展。

脑微梗死的研究进展

脑微梗死作为一种脑小血管疾病,与老年人的认知功能障碍、痴呆等密切相关。目前发现脑微梗死在正常老年人中同样存在,因此越来越受重视。本文就脑微梗死的诊断方法、可能的发病机制、临床意义做一综述。

利用CRISPR/Cas9技术制备成对框基因2敲除小鼠

目的利用成簇规律间隔短回文重复序列(CRISPR)/重组CRISPR相关核酸酶9(Cas9)技术双切口法制备成对框基因2(Pax2)敲除小鼠,为探讨Pax2基因在多个系统发育的作用提供动物模型。方法根据Pax2基因序列设计sgRNA,设计出的sgRNA和Cas9体外转录后显微注射到C57BL/6J小鼠的受精卵中,F0代小鼠出生后取其基因DNA测序鉴定基因型。共获得8只F0代小鼠,使敲除成功的F0代小鼠与野生C57BL/6J小鼠交配,获得F1代小鼠,后均采用基因成功敲除的小鼠与C57BL/6J小鼠进行交配,可获得稳定的Pax2基因敲除小鼠。结果成功获得可稳定繁殖的Pax2杂合子基因敲除小鼠,其Pax2基因缺失1628 bp;组织HE染色显示,敲除小鼠的肾小球数量明显减少;Western blotting结果显示,敲除小鼠的肾皮质Pax2蛋白表达较野生型小鼠减少。结论利用CRISPR/Cas9技术可成功构建Pax2杂合子基因敲除小鼠,为进一步研究Pax2基因的作用奠定基础。

microRNA在孤独症谱系障碍发病中的作用

孤独症谱系障碍可能是由遗传因素和环境因素共同导致的异质性神经发育障碍性疾病,其患病率呈逐年上升趋势,对家庭和社会带来巨大的经济和精神负担。目前对于孤独症谱系障碍的诊断主要以临床症状及量表测量为主,寻找相对特异的生物标志物对其早期诊断具有重要意义。microRNAs是基因表达转录后的调节因子,是包括神经发育在内的各种细胞发育过程中突出的表观遗传调节剂。它们大量存在于大脑中,其功能障碍与包括孤独症谱系障碍在内的神经精神疾病有关。现就microRNA在孤独症谱系障碍中的表达、靶基因及参与的信号通路的研究进展作一综述。