血友病A内含子22倒位的初步研究

目的 :初步研究血友病A(HA)内含子 2 2倒位 ,并用其进行携带者诊断。方法 :对 2 2例HA进行凝血因子Ⅷ活性 (FⅧ∶C)检测 ,vWF∶Ag测定后 ,对重型患者做内含子 2 2倒位分析 ,并对其中一患者行家系调查。结果 :2 2例HA中 12例重型 ,8例中型 ,2例轻型 ;12例重型中 6例为内含子 2 2倒位 ,占 5 0 % ,用该基因信息为一家系 2名女性进行了检测均为携带者。结论 :内含子 2 2倒位是重型HA的主要基因缺陷 。