山西省部分地区Leber遗传性视神经病变11778G>A位点的检测分析

目的探讨山西省Leber遗传性视神经病变11778G>A位点的突变携带情况及突变特点。方法针对91例疑似Leber遗传性视神经病变患者的11778G>A原发性位点设计引物,进行PCR扩增并测序,测序结果在Gen Bank上比对分析。结果 91例疑似Leber遗传性视神经病变患者中,确诊23例携带11778G>A位点的突变,占25.3%,其中仅有1例单独携带11778G>A,14例携带11778G>A+11719 G>A,其余均携带除11778G>A以外的突变。结论山西省Leber遗传性视神经病变患者中,11778G>A突变位点较高,这一特点对于临床实践具有重要的提示作用,大大提高了基因诊断的效率。

长治地区耳聋患者常见耳聋基因GJB2、GJB3和线粒体DNA 12S rRNA 1555A>G相关性分析

目的通过对长治地区115例耳聋患者常见基因GJB2、GJB3和线粒体DNA 12S rRNA 1555A>G测序分析,研究该地区耳聋基因的突变情况及热点突变位点。方法收集长治地区特殊教育学校的115例耳聋患者的外周血样本,提取其DNA后对它的目的基因进行扩增并测序。结果 115例耳聋患者中GJB2基因检测到81例发生突变,并发现了10个突变位点,其中c.7657T>C是主要的多态位点,其携带率为22.6%(52/115)。另外,长治地区发现2例线粒体DNA1555A>G位点突变,未检测出GJB3基因突变位点。结论通过对长治地区常见耳聋基因突变位点的研究,了解该地区的耳聋基因突变谱,为后续国内耳聋基因型分布提供数据支持,同时也为耳聋的早期诊断,治疗提供理论依据。

阳泉地区非综合征性耳聋患者常见耳聋基因突变的分析

目的通过对阳泉市盲聋哑学校69例耳聋患者进行GJB2、PDS及线粒体DNA基因热点突变筛查,分析该地区耳聋的突变分布及分子病因。方法收集山西省阳泉市69例耳聋患者,对所有患者线粒体DNA A1555G/C1494T、GJB2基因、PDS基因第7、8和19外显子进行扩增及测序。结果 69例非综合征性耳聋患者共有60例检测到基因突变,突变率为86.96%(60/69)。57例患者检出GJB2基因突变,检出率达82.61%(57/69),其中c.235del C突变率为10.14%;3例患者有PDS基因突变,分别为c.2168 A>G 1例,IVS7-2 G>A 2例;未检测到线粒体DNA A1555G/C1494T突变。结论山西省阳泉市常见耳聋基因突变以GJB2基因突变率较高,为耳聋的诊断与治疗提供依据。

一例遗传性多发性骨软骨瘤患者的基因突变分析

目的对1例遗传性多发性骨软骨瘤患者进行相关基因的突变检测,以寻找致病位点。方法采集患者及其家系成员的外周血标本,提取其全基因组DNA,用PCR对EXT1和EXT2基因的所有外显子进行扩增并测序,测序结果在Gen Bank上比对分析。结果患者:EXT1基因中发现一种内含子突变(c.1721+203T>TC),EXT2基因中发现三种内含子突变(c.1526-195C>T、c.1807-51T>C、c.1936-41T>C)。父亲:EXT1(c.1721+203T>TC)、EXT2(c.1526-195C>T、c.1807-51T>C、c.1936-41T>C),母亲:EXT2(c.1807-51T>CT),妹妹:EXT2(c.1807-51T>C)。结论通过对患者进行EXT1、EXT2基因的所有外显子扩增并测序分析,未发现明确的致病位点,该患者的发病是否由除EXT1、EXT2基因以外的其他相关基因突变引起,还需进一步的连锁定位分析。

临汾地区特教学校非综合征性耳聋GJB2、PDS及线粒体A1555G基因突变的分析

目的对临汾地区特教学校152例耳聋患者进行GJB2、PDS及mtDNA 1555位点突变分析,了解该地区耳聋患者的突变情况及分子学病因。方法收集临汾地区152例耳聋患者,PCR扩增患者GJB2基因、PDS基因第19外显子及mtDNA 1555位点所在区段,所得产物进行测序分析。结果 152例非综合征患者共有90例检测到基因突变,突变率为59.2%(90/152)。GJB2基因突变84例,共发现9个突变位点,包括5个多态位点(c.79 G>A、c.283G>A、c.341 A>G、c.368C>A、c.608 T>C)、3个致病位点(c.109 G>A、c.299-300delAT、c.235delC)及1例新发现突变位点c.127G>C。PDS基因第19外显子突变检出c.2168 A>G 3例,c.2107C>G 1例。检出mtDNA 1555A>G突变患者3例,突变率为2.0%(3/152)。结论山西临汾地区耳聋基因突变以GJB2基因突变率最高,为耳聋的早期诊断与治疗提供理论依据。

榆次地区非综合征性耳聋患者GJB2基因的检测分析

目的通过对榆次地区100例非综合征性耳聋患者GJB2基因突变位点的筛查,了解该地区耳聋基因的突变特点,为耳聋的早期诊断提供依据。方法收集榆次地区100例非综合征性耳聋患者的外周血标本,提取全血基因组DNA后,用聚合酶链反应(PCR)对目的片段进行扩增并测序,结果在Gen Bank上比对分析。结果 100例耳聋患者中,检测到90例患者发生基因突变,其中有3个位点未见报道:c.54C>A(2.5%)、c.319A>G(0.5%)、c.512-513ins AACG(0.5%);4个位点突变发生率较高:c.79G>A(26.50%)、c.235del C(12.00%)、c.341A>G(20.50%)、c.765T>C(13.50%);另外还检测出8个突变发生率较低的位点:c.109G>A(1.5%)、c.176-191del16(1.00%)、c.223C>T(1.00%)、c.253T>C(0.50%)、c.299-300del AT(3.50%)、c.328del G(0.50%)、c.368C>A(0.50%)、c.608T>C(2.00%)。结论通过对榆次地区耳聋患者GJB2基因的检测分析,可以明确耳聋患者的病因,了解该地区的耳聋基因突变情况,为今后的耳聋患者的病因学诊断提供参考。

结直肠癌患者外周血K-ras基因12位密码子的突变分析

目的研究运城市中心医院收集的71例结直肠癌患者外周血的K-ras基因12位密码子的突变情况及突变类型。方法采用RFLP-/PCR套式技术及酶切法筛查12位密码子突变情况,并通过pMD-18 T载体构建测序分析突变类型。结果 71例结直肠癌患者中,7例腺癌二级患者K-ras基因12位密码子发生突变,其中1例同时发生16位密码子突变,突变率为11%。测序共发现两类突变类型:错义突变(12位:GGT—AGT、GAT;16位:AAG—AGG)和移码突变(GGT—GT)。结论外周血K-ras基因12位密码子PCR突变筛查可以作为结直肠癌早期诊断的一项辅助方法。