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Ion Torrent PGM测序在87例无精子症Y染色体微缺失分析中的应用
1
作者
宋春英
郝伟明
+3 位作者
赵均
孟卫京
郭兴萍
李红霞
《中华男科学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第2期144-150,共7页
目的:探究Ion Torrent PGM测序技术在Y染色体微缺失检测中的可行性。方法:收集非梗阻性无精子症患者87例作为实验对象,全部完成精液常规、生殖激素和染色体核型分析。以多重PCR法作为对照,用Ion Torrent PGM测序技术检测Y染色体微缺失,...
目的:探究Ion Torrent PGM测序技术在Y染色体微缺失检测中的可行性。方法:收集非梗阻性无精子症患者87例作为实验对象,全部完成精液常规、生殖激素和染色体核型分析。以多重PCR法作为对照,用Ion Torrent PGM测序技术检测Y染色体微缺失,比较两种方法的检出率。结果:PGM测序法检出率为49.4%,多重PCR法检出率为12.6%,Ion Torrent PGM的检出率明显高于多重PCR,Ion Torrent PGM检出的AZF缺失患者包含全部多重PCR检出患者,且缺失位点完全一致。同时,在87例男性不育患者中,Ion Torrent PGM检出24例,共14种男性不育相关基因突变,总阳性率为27.59%。结论:对无精子症患者,采用Ion Torrent PGM测序检测AZF缺失,可明显提高检出率;同时PGM测序法可以检出更多的男性不育相关基因突变位点,为无精子症的诊断提供帮助。
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关键词
Ion
Torrent
PGM
Y染色体微缺失
AZF
STS
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职称材料
题名
Ion Torrent PGM测序在87例无精子症Y染色体微缺失分析中的应用
1
作者
宋春英
郝伟明
赵均
孟卫京
郭兴萍
李红霞
机构
山西
白求恩
医院/
山西
医学
科学院
人类精子库
山西白求恩医院/山西医学科学院生殖医学中心
山西
白求恩
医院/
山西
医学
科学院
遗传与产前诊断
中心
出处
《中华男科学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第2期144-150,共7页
文摘
目的:探究Ion Torrent PGM测序技术在Y染色体微缺失检测中的可行性。方法:收集非梗阻性无精子症患者87例作为实验对象,全部完成精液常规、生殖激素和染色体核型分析。以多重PCR法作为对照,用Ion Torrent PGM测序技术检测Y染色体微缺失,比较两种方法的检出率。结果:PGM测序法检出率为49.4%,多重PCR法检出率为12.6%,Ion Torrent PGM的检出率明显高于多重PCR,Ion Torrent PGM检出的AZF缺失患者包含全部多重PCR检出患者,且缺失位点完全一致。同时,在87例男性不育患者中,Ion Torrent PGM检出24例,共14种男性不育相关基因突变,总阳性率为27.59%。结论:对无精子症患者,采用Ion Torrent PGM测序检测AZF缺失,可明显提高检出率;同时PGM测序法可以检出更多的男性不育相关基因突变位点,为无精子症的诊断提供帮助。
关键词
Ion
Torrent
PGM
Y染色体微缺失
AZF
STS
Keywords
Ion Torrent PGM
Y chromosome microdeletion
azoospermia factor
sequence-tagged site
分类号
R698.2 [医药卫生—泌尿科学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
Ion Torrent PGM测序在87例无精子症Y染色体微缺失分析中的应用
宋春英
郝伟明
赵均
孟卫京
郭兴萍
李红霞
《中华男科学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023
0
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