线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作患者心脏病变分析

目的总结线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患者心脏病变特点。方法纳入2010年1月至2019年12月北京大学第一医院收治的113例MELAS患者,通过心电图和超声心动图判断心脏病变类型和严重程度,纽约心脏协会(NYHA)分级和左心室射血分数评估心功能障碍和心脏收缩功能。结果共113例患者来自112个家系,基因型以m.3243A>G为主(81.42%,92/113)。113例均行心电图检查,心脏传导异常14例(12.38%),包括预激综合征10例(8.85%)、完全右束支传导阻滞2例(1.77%)、不完全右束支传导阻滞1例(0.88%)和Ⅰ°房室传导阻滞1例(0.88%);70例行超声心动图检查,心肌病变18例(25.71%),包括心肌损害13例(18.57%)、肺动脉高压5例(7.14%);仅1例NYHA分级为Ⅱ级且伴左心室收缩功能下降。32例心脏病变患者中仅1例病程第7年出现活动后胸闷、憋气等心脏症状。结论MELAS患者可伴发各种类型心脏病变,包括心肌病、心力衰竭、心律失常等,应重视心脏相关检查。