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小儿维生素D缺乏与身高发育偏离的相关性
被引量:
6
1
作者
李文娟
《中国药物与临床》
CAS
2021年第7期1130-1132,共3页
维生素D作为一种脂溶性维生素,保证机体生长发育、维护骨骼肌肉系统正常功能[1,2]。临床常用于治疗佝偻病和骨质疏松,也用于心脏病、肺病、癌症、糖尿病、高血压、精神分裂症和多发性硬化的辅助治疗,能够维持血液钙磷浓度的稳定,促进怀...
维生素D作为一种脂溶性维生素,保证机体生长发育、维护骨骼肌肉系统正常功能[1,2]。临床常用于治疗佝偻病和骨质疏松,也用于心脏病、肺病、癌症、糖尿病、高血压、精神分裂症和多发性硬化的辅助治疗,能够维持血液钙磷浓度的稳定,促进怀孕及哺乳期输送钙到子体[3,4]。
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关键词
骨骼肌肉系统
精神分裂症
多发性硬化
脂溶性维生素
骨质疏松
维生素D
佝偻病
心脏病
下载PDF
职称材料
14例甲基丙二酸血症患儿临床表型、基因变异分析及治疗效果评价
2
作者
穆文娟
郝丽婷
+1 位作者
董勤
杨建平
《中国生育健康杂志》
2022年第6期564-569,共6页
目的对14例甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床表现、基因突变类型、治疗效果及预后进行分析总结,为筛查及治疗MMA积累经验。方法选取2016年10月~2020年4月在山西省儿童医院经串联质谱技术、基因测序确诊为MMA的14例患儿作为研究对象,其中男...
目的对14例甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床表现、基因突变类型、治疗效果及预后进行分析总结,为筛查及治疗MMA积累经验。方法选取2016年10月~2020年4月在山西省儿童医院经串联质谱技术、基因测序确诊为MMA的14例患儿作为研究对象,其中男9例,女5例,发病年龄16 h~7岁不等。7例合并型MMA患儿给予药物治疗,5例单纯型MMA患儿给予饮食控制治疗(2例患儿于治疗前已死亡)。结果14例MMA患儿中9例(64.3%)通过新生儿筛查发现,5例(35.7%)为发病后临床诊断。14例患者均接受基因检查,并均检出突变,其中MUT基因突变6例,MUT基因与MMAA基因复合杂合突变1例,MMACHC基因突变5例,MMAA基因突变1例,CD320基因单杂合突变1例。14例患儿均接受了随访,最长随访时间4年,3例患儿已死亡,存活的11例患者中,4例患儿生长发育基本正常,7例患者有不同程度的智力低下。经过不同治疗方法后,7例合并型MMA患儿的血丙酰肉碱C3水平[治疗前:(6.99±0.94)umol/L,治疗后:(4.19±2.04)umol/L]、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值C3/C2[治疗前:1.07±0.45,治疗后:0.57±0.14]、尿甲基丙二酸水平[治疗前:(159.17±138.48)umol/L,治疗后:(57.69±46.25)umol/L]及甲基枸橼酸水平[治疗前:(42.20±43.82)umol/L,治疗后:(3.18±5.51)umol/L]均较治疗前明显下降,差异有统计学意义;另外5例单纯型MMA患儿的血丙酰肉碱C3水平[治疗前:(13.45±3.97)umol/L,治疗后:(5.88±2.97)umol/L]、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值C3/C2[治疗前:1.01±0.43,治疗后:0.58±0.57]、尿甲基丙二酸水平[治疗前:(172.32±128.29)umol/L,治疗后:(22.50±27.30)umol/L]及甲基枸橼酸水平[治疗前:(7.02±2.52)umol/L,治疗后:(0.81±1.13)umol/L]均较治疗前明显下降,差异有统计学意义。结论液相串联质谱技术对新生儿疾病筛查及MMA早期确诊至关重要。基因检查对MMA患儿的进一步诊断、治疗及预测预后至关重要。患儿的治疗效果与患儿基因型、发病年龄及对维生素B12的反应性有关。
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关键词
甲基丙二酸血症(MMA)
甲硫氨酸腺苷转移酶
串联质谱法
基因突变类型
预后
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职称材料
题名
小儿维生素D缺乏与身高发育偏离的相关性
被引量:
6
1
作者
李文娟
机构
山西省儿童医院
(
山西省
妇幼保健
院
)
儿保科
出处
《中国药物与临床》
CAS
2021年第7期1130-1132,共3页
文摘
维生素D作为一种脂溶性维生素,保证机体生长发育、维护骨骼肌肉系统正常功能[1,2]。临床常用于治疗佝偻病和骨质疏松,也用于心脏病、肺病、癌症、糖尿病、高血压、精神分裂症和多发性硬化的辅助治疗,能够维持血液钙磷浓度的稳定,促进怀孕及哺乳期输送钙到子体[3,4]。
关键词
骨骼肌肉系统
精神分裂症
多发性硬化
脂溶性维生素
骨质疏松
维生素D
佝偻病
心脏病
分类号
R723.2 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
14例甲基丙二酸血症患儿临床表型、基因变异分析及治疗效果评价
2
作者
穆文娟
郝丽婷
董勤
杨建平
机构
山西省儿童医院
(
山西省
妇幼保健
院
)
儿保科
出处
《中国生育健康杂志》
2022年第6期564-569,共6页
文摘
目的对14例甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床表现、基因突变类型、治疗效果及预后进行分析总结,为筛查及治疗MMA积累经验。方法选取2016年10月~2020年4月在山西省儿童医院经串联质谱技术、基因测序确诊为MMA的14例患儿作为研究对象,其中男9例,女5例,发病年龄16 h~7岁不等。7例合并型MMA患儿给予药物治疗,5例单纯型MMA患儿给予饮食控制治疗(2例患儿于治疗前已死亡)。结果14例MMA患儿中9例(64.3%)通过新生儿筛查发现,5例(35.7%)为发病后临床诊断。14例患者均接受基因检查,并均检出突变,其中MUT基因突变6例,MUT基因与MMAA基因复合杂合突变1例,MMACHC基因突变5例,MMAA基因突变1例,CD320基因单杂合突变1例。14例患儿均接受了随访,最长随访时间4年,3例患儿已死亡,存活的11例患者中,4例患儿生长发育基本正常,7例患者有不同程度的智力低下。经过不同治疗方法后,7例合并型MMA患儿的血丙酰肉碱C3水平[治疗前:(6.99±0.94)umol/L,治疗后:(4.19±2.04)umol/L]、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值C3/C2[治疗前:1.07±0.45,治疗后:0.57±0.14]、尿甲基丙二酸水平[治疗前:(159.17±138.48)umol/L,治疗后:(57.69±46.25)umol/L]及甲基枸橼酸水平[治疗前:(42.20±43.82)umol/L,治疗后:(3.18±5.51)umol/L]均较治疗前明显下降,差异有统计学意义;另外5例单纯型MMA患儿的血丙酰肉碱C3水平[治疗前:(13.45±3.97)umol/L,治疗后:(5.88±2.97)umol/L]、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值C3/C2[治疗前:1.01±0.43,治疗后:0.58±0.57]、尿甲基丙二酸水平[治疗前:(172.32±128.29)umol/L,治疗后:(22.50±27.30)umol/L]及甲基枸橼酸水平[治疗前:(7.02±2.52)umol/L,治疗后:(0.81±1.13)umol/L]均较治疗前明显下降,差异有统计学意义。结论液相串联质谱技术对新生儿疾病筛查及MMA早期确诊至关重要。基因检查对MMA患儿的进一步诊断、治疗及预测预后至关重要。患儿的治疗效果与患儿基因型、发病年龄及对维生素B12的反应性有关。
关键词
甲基丙二酸血症(MMA)
甲硫氨酸腺苷转移酶
串联质谱法
基因突变类型
预后
分类号
R17 [医药卫生—妇幼卫生保健]
R72 [医药卫生—儿科]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
小儿维生素D缺乏与身高发育偏离的相关性
李文娟
《中国药物与临床》
CAS
2021
6
下载PDF
职称材料
2
14例甲基丙二酸血症患儿临床表型、基因变异分析及治疗效果评价
穆文娟
郝丽婷
董勤
杨建平
《中国生育健康杂志》
2022
0
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