胎儿主动脉弓部梗阻伴发复杂心内畸形的产前超声诊断及漏误诊分析

目的探讨产前超声诊断主动脉弓部梗阻伴发复杂心内畸形的价值及漏误诊原因。方法回顾性选取2020年9月至2023年12月在山西省儿童医院、妇幼保健院出生,经产前、生后超声心动图和生后CT血管造影(CTA)证实为主动脉弓部梗阻伴发复杂心内畸形患儿14例为研究对象,分析并总结其产前超声心动图表现,探寻诊断规律。结果胎儿期共同超声特征:二维超声显示主动脉发育偏细或主动脉弓缩窄,彩色血流显示缩窄处血流束细小;出生后主动脉缩窄10例,主动脉弓离断4例。总结不同心内结构超声表现共发现14种畸形(组合)和综合征:圆锥动脉干畸形5例,其中右心室双出口2例、共同动脉干1例、完全性大动脉转位1例、法洛四联症1例;综合征4例,其中Berry综合征1例、Shone综合征2例、Williams综合征1例;左心室小2例,其中不均衡型房室间隔缺损1例、左心室发育不良1例;血管异常3例,其中完全性肺静脉异位引流1例、多血管畸形组合1例、肺动脉吊带1例。与产前超声诊断基本一致8例(占57%),漏误诊6例(占43%);手术4例(术前均行CTA检查),死亡3例,目前仍追踪随访7例(随访至出生后1年)。结论主动脉弓部梗阻伴发复杂心脏缺陷种类繁多,通过漏误诊分析,加深对疾病的认识,可提高产前全面诊断准确率。产前明确诊断对出生决策、产后手术时机和方式的选择以及预后判断十分重要。