儿童急性淋巴细胞白血病TEL-AML1融合基因检测

目的 检测儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）中TEL-AML1融合基因的阳性率，探讨TEL-AML1融合基因的检测方法及其临床应用价值。方法 在形态学、免疫分型、细胞遗传学基础上，采用巢式反转录-聚合酶链反应（RT-PCR）和荧光原位杂交技术（FISH）检测31例ALL患儿骨髓单核细胞中TEL-AML1融合基因。结果 巢式RT-PCR技术和FISH技术均可以显著提高TEL-AML1融合基因的检出率，应用上述两种方法，31例患儿中检测出7例TEL-AML1阳性，占儿童初发ALL的22.6 %（7／31），在B系ALL中的阳性率为25.9 %（7／27）。结论 t（12;21）形成TEL-AML1融合基因是儿童ALL最常见的染色体易位，常规染色体核型分析极难发现，需用巢式RT-PCR或FISH等分子检测方法加以证实。