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山西省非综合征型耳聋患者常见耳聋基因的检测分析
被引量:
12
1
作者
周永安
杨慧芳
+8 位作者
郝子琪
马云霞
张全斌
李娇
赵晓丽
王湘
栗向韶
夏丽
麻思琪
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第2期183-186,共4页
目的探讨山西省各地区聋哑学校遗传性耳聋患者常见的致病基因以及突变位点。方法收集山西省各地区聋哑学校耳聋患者的外周血标本300份,通过基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱的方法,筛选常见的致病基因(GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体1...
目的探讨山西省各地区聋哑学校遗传性耳聋患者常见的致病基因以及突变位点。方法收集山西省各地区聋哑学校耳聋患者的外周血标本300份,通过基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱的方法,筛选常见的致病基因(GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12SrRNA)的20个突变位点,并用测序的方法进行验证。结果基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱方法结果显示:GJB2基因中c.Z35delC突变的携带率最高(13.67%);SLC26A4(PDS)基因中c.IVS7-2A〉G突变携带率为17.67%;线粒体12SrRNA基因中c.1555A〉G突变携带率为2.00%;GJB3基因未发现突变。测序结果与质谱符合度达99%以上。结论通过对山西省范围内的4种常见耳聋基因发生突变的情况进行分析,为该地区耳聋的早期诊断、治疗提供依据;同时验证得出基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱是一种可靠的检测耳聋基因的方法。
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关键词
耳聋基因
基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱
测序
原文传递
应用高通量基因捕获技术寻找非综合征型耳聋新的热点突变
被引量:
5
2
作者
周永安
曾红艳
+9 位作者
栗向韶
杨慧芳
郭伟
郝子琪
李鹏丽
李娇
赵晓丽
王湘
夏丽
麻思琪
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第6期758-761,共4页
目的探索常见耳聋致病基因新的热点突变,并评估高通量基因捕获技术在非综合征型耳聋基因诊断中的应用价值。方法应用高通量基因捕获技术对耳聋致病基因GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA的20个常见致病位点未发现突变的18例具有明确...
目的探索常见耳聋致病基因新的热点突变,并评估高通量基因捕获技术在非综合征型耳聋基因诊断中的应用价值。方法应用高通量基因捕获技术对耳聋致病基因GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA的20个常见致病位点未发现突变的18例具有明确家族史的耳聋患者(分别来自不同的家系)进行检测,并采用Sanger法对疑似突变进行验证。结果高通量测序在18例患者中共检测到8个耳聋相关基因的15种突变,其中包括14种错义突变以及1种剪切突变,其中3种错义突变(P.C2184G、P.L2825P、P.H1888Y)既往未见报道。新突变的致病性尚需进一步的验证。P.L445W、P.D866N、IVS919-2A>G为热点致病突变。结论高通量基因捕获技术准确检测出P.L445W、P.D866N、IVS919-2A>G为新的致病热点突变,对耳聋诊断及病因筛查具有重要的临床价值。
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关键词
耳聋
基因诊断
高通量基因捕获技术
测序
原文传递
遗传性多发性骨软骨瘤患者EXT基因突变检测一例
被引量:
1
3
作者
曾红艳
周永安
+3 位作者
郭伟
杨慧芳
夏丽
麻思琪
《中国优生与遗传杂志》
2016年第2期33-34,38,F0003,共4页
目的对1例遗传性多发性骨软骨瘤患者的EXT1和EXT2基因编码序列进行突变检测,寻找致病突变。方法采集患者及其家系成员外周血,应用PCR技术扩增EXT1和EXT2基因编码区及外显子-内含子交界区,再对产物进行测序。结果发现EXT1基因有7种内含...
目的对1例遗传性多发性骨软骨瘤患者的EXT1和EXT2基因编码序列进行突变检测,寻找致病突变。方法采集患者及其家系成员外周血,应用PCR技术扩增EXT1和EXT2基因编码区及外显子-内含子交界区,再对产物进行测序。结果发现EXT1基因有7种内含子突变(c.1165-156G>GT、c.1284+66G>GA、c.1536+59G>GT、c.1536+91_99del AGGCTCCCC、c.1537-51A>AG、c.1722+202T>TC、c.1723-103C>CG),发现EXT2基因有6种内含子突变(c.70-80A>AC、c.636-79A>AC、c.1179-18T>TA、c.1595-195C>T、c.1905-51T>TC、c.2035-41T>TC)、1种外显子突变(c.138G>GA,p.E28K)。其中c.1536+91_99del AGGCTCCCC和p.E28K两种突变是新发现的多态位点,其它12种突变均为人类基因突变数据库收率的多态位点。结论未能找到该家系的明确致病基因,该家系的发病是否由EXT1和EXT2基因以外的EXT基因家族突变引起还需进一步的连锁定位分析。
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关键词
遗传性多发性骨软骨瘤
基因突变
EXT1基因
EXT2基因
原文传递
题名
山西省非综合征型耳聋患者常见耳聋基因的检测分析
被引量:
12
1
作者
周永安
杨慧芳
郝子琪
马云霞
张全斌
李娇
赵晓丽
王湘
栗向韶
夏丽
麻思琪
机构
太原市中心医院
山西
医科大学研究生院
山西省华信瑞安生物科技有限公司
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第2期183-186,共4页
基金
太原市科技局社会发展科技计划资助项目(11016209)
文摘
目的探讨山西省各地区聋哑学校遗传性耳聋患者常见的致病基因以及突变位点。方法收集山西省各地区聋哑学校耳聋患者的外周血标本300份,通过基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱的方法,筛选常见的致病基因(GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12SrRNA)的20个突变位点,并用测序的方法进行验证。结果基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱方法结果显示:GJB2基因中c.Z35delC突变的携带率最高(13.67%);SLC26A4(PDS)基因中c.IVS7-2A〉G突变携带率为17.67%;线粒体12SrRNA基因中c.1555A〉G突变携带率为2.00%;GJB3基因未发现突变。测序结果与质谱符合度达99%以上。结论通过对山西省范围内的4种常见耳聋基因发生突变的情况进行分析,为该地区耳聋的早期诊断、治疗提供依据;同时验证得出基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱是一种可靠的检测耳聋基因的方法。
关键词
耳聋基因
基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱
测序
Keywords
Deafness gene
Matrix-assisted laser desorption ionization time of flight massspectrometry
Sequencing
分类号
R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
原文传递
题名
应用高通量基因捕获技术寻找非综合征型耳聋新的热点突变
被引量:
5
2
作者
周永安
曾红艳
栗向韶
杨慧芳
郭伟
郝子琪
李鹏丽
李娇
赵晓丽
王湘
夏丽
麻思琪
机构
山西
医科大学第二医院
山西
医科大学研究生院
太原市中心医院
山西省华信瑞安生物科技有限公司
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第6期758-761,共4页
基金
山西省科技攻关项目(20140313018-6)
文摘
目的探索常见耳聋致病基因新的热点突变,并评估高通量基因捕获技术在非综合征型耳聋基因诊断中的应用价值。方法应用高通量基因捕获技术对耳聋致病基因GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA的20个常见致病位点未发现突变的18例具有明确家族史的耳聋患者(分别来自不同的家系)进行检测,并采用Sanger法对疑似突变进行验证。结果高通量测序在18例患者中共检测到8个耳聋相关基因的15种突变,其中包括14种错义突变以及1种剪切突变,其中3种错义突变(P.C2184G、P.L2825P、P.H1888Y)既往未见报道。新突变的致病性尚需进一步的验证。P.L445W、P.D866N、IVS919-2A>G为热点致病突变。结论高通量基因捕获技术准确检测出P.L445W、P.D866N、IVS919-2A>G为新的致病热点突变,对耳聋诊断及病因筛查具有重要的临床价值。
关键词
耳聋
基因诊断
高通量基因捕获技术
测序
Keywords
Hereditary hearing loss
Genetic diagnosis
High-throughput gene capture technology
Sequencing
分类号
R4 [医药卫生—临床医学]
R76 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
原文传递
题名
遗传性多发性骨软骨瘤患者EXT基因突变检测一例
被引量:
1
3
作者
曾红艳
周永安
郭伟
杨慧芳
夏丽
麻思琪
机构
山西
医科大学第二医院
山西省华信瑞安生物科技有限公司
出处
《中国优生与遗传杂志》
2016年第2期33-34,38,F0003,共4页
基金
山西省科技攻关项目资助项目(20150313008-8)
文摘
目的对1例遗传性多发性骨软骨瘤患者的EXT1和EXT2基因编码序列进行突变检测,寻找致病突变。方法采集患者及其家系成员外周血,应用PCR技术扩增EXT1和EXT2基因编码区及外显子-内含子交界区,再对产物进行测序。结果发现EXT1基因有7种内含子突变(c.1165-156G>GT、c.1284+66G>GA、c.1536+59G>GT、c.1536+91_99del AGGCTCCCC、c.1537-51A>AG、c.1722+202T>TC、c.1723-103C>CG),发现EXT2基因有6种内含子突变(c.70-80A>AC、c.636-79A>AC、c.1179-18T>TA、c.1595-195C>T、c.1905-51T>TC、c.2035-41T>TC)、1种外显子突变(c.138G>GA,p.E28K)。其中c.1536+91_99del AGGCTCCCC和p.E28K两种突变是新发现的多态位点,其它12种突变均为人类基因突变数据库收率的多态位点。结论未能找到该家系的明确致病基因,该家系的发病是否由EXT1和EXT2基因以外的EXT基因家族突变引起还需进一步的连锁定位分析。
关键词
遗传性多发性骨软骨瘤
基因突变
EXT1基因
EXT2基因
Keywords
Hereditary multiple exostoses
Genetic mutation
EXT1 gene
EXT2 gene
分类号
R738.3 [医药卫生—肿瘤]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
山西省非综合征型耳聋患者常见耳聋基因的检测分析
周永安
杨慧芳
郝子琪
马云霞
张全斌
李娇
赵晓丽
王湘
栗向韶
夏丽
麻思琪
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015
12
原文传递
2
应用高通量基因捕获技术寻找非综合征型耳聋新的热点突变
周永安
曾红艳
栗向韶
杨慧芳
郭伟
郝子琪
李鹏丽
李娇
赵晓丽
王湘
夏丽
麻思琪
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016
5
原文传递
3
遗传性多发性骨软骨瘤患者EXT基因突变检测一例
曾红艳
周永安
郭伟
杨慧芳
夏丽
麻思琪
《中国优生与遗传杂志》
2016
1
原文传递
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