青少年卵巢黏液腺癌1例并文献复习

目的探讨卵巢黏液性腺癌临床特征。方法将本院收治的1例黏液性卵巢癌患者的诊治情况进行分析并结合文献复习总结其临床特征。结果卵巢肿瘤多无明显症状,青少年缺乏常规体检和健康意识,往往因囊肿巨大引起腹胀,腹部不适前来就诊。虽说卵巢肿瘤良性居多,但对于体积大的肿物,不能完全除外恶性,因需重点考虑保留卵巢组织,保护生育力,对于此类患者的诊治更加需要斟酌。结论临床工作者应不断加强对该病的认识,为提高临床诊断和规范化治疗提供相关依据。

育龄女性FMR1基因CGG重复数的分布情况及其与流产的相关研究

目的探讨脆性X染色体智力缺陷(FMR1)基因的CGG重复数在育龄女性中的分布情况及CGG重复数与流产之间的相关性。方法随机选取2018年4月至2021年3月于太原市妇幼保健医院就诊女性938例,通过Amplide X三引物荧光定量PCR技术和毛细管电泳技术进行检测,统计并分析FMR1基因CGG重复数分布。结果本研究纳入938例研究对象,共检测到25种不同的FMR1基因CGG重复数目,CGG重复数目的变异范围为26~91。最常见的CGG重复数目是30(28.76%)、31(20.73%)、37(16.45%);病例组和对照组两组FMR1基因CGG重复数比较显示,正常范围(n=6~34)、正常范围高线(n=35~44)两组比较差异有统计学意义(P<0.01)。病例组有5例灰区和4例前突变,而对照组有2例灰区,无全突变无,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。此外,检测结果显示在受试者中,CGG重复数与流产次数差异均无统计学意义(P>0.05)。结论FMR1基因前突变携带者发生不良妊娠的概率较正常人群高,对突变和携带者进行FMR1基因筛查,能够为其提高生育咨询,从而提高优生优育。此外,FMR1基因的CGG重复数与流产次数在统计学上无显著相关性,未来研究需大样本进一步验证。

不良孕产史人群中血栓前状态易感基因分布调查

目的 探究血栓前状态易感基因多态性在不良孕产史人群中的分布。方法 收集2018年12月至2021年6月在山西省太原市妇幼就诊的410例有不良孕产史的女性(病例组)和111例无不良孕产史备孕女性(对照组)作为研究对象。采集两组人群EDTA抗凝全血,提取其基因组DNA,利用荧光定量PCR技术检测血栓前状态易感基因多态性在两组人群中的分布。结果 (1) MTHFR A1298 C、PAI-1 5G/4G、FⅤA1691G、FⅡG20210A基因多态性在对照组和病例组中分布差异无统计学意义(P> 0.05);(2) MTRR A66G位点AA、AG、GG基因型在对照组和病例组中分布差异有统计学意义(P <0.05);(3) MTHFR C677T位点AA、AG、GG基因型及G、A等位基因频率在对照组和病例组中的分布差异有统计学意义(P <0.05)。结论 血栓前状态易感基因MTRR A66G位点、MTHFRC677T位点多态性与不良孕产史密切相关。