山西省新生儿苯丙酮尿症筛查苯丙氨酸切值初探

目的建立山西省妇幼保健院新生儿遗传代谢病筛查中心实验室苯丙酮尿症筛查苯丙氨酸切值。方法新生儿出生72h后,采足跟血,制成滤纸干血片,采用荧光分析法测定血片中苯丙氨酸浓度,进行分析统计。结果共检测100 000例,确定山西省新生儿苯丙酮尿症筛查苯丙氨酸切值为2.0mg/dl(120μmol/L)。结论苯丙氨酸切值的确定为保证我筛查中心新生儿苯丙酮尿症筛查工作质量提供依据。

新生儿疾病筛查实验室10年室间质评结果回顾

目的分析促甲状腺素(TSH)和苯丙氨酸(Phe)的室间质量评价结果,了解这两个项目的质控质量。方法对2005年—2014年10年我中心共30批次150份样本的TSH、Phe室间质评的反馈结果进行分析。结果 150份质评样本中,定量结果评价:143份TSH测定值在控,7份失控,Phe测定值全在控;定性结果评价:TSH的临床判断结果有2份标本未通过,符合率为98.7%,Phe的临床判断结果通过,符合率为100%。结论室间质量评价可以客观反映实验室的检测能力,发现问题及时改进,从而提高检测质量,保证检验结果的准确性。