Y染色体长臂缺失与不育及自然流产的遗传学分析

目的 通过研究Y染色体进一步了解Y染色体长臂缺失与不育及自然流产的关系。方法 通过我院门诊收集病例 ,采用外周血淋巴细胞培养技术对患者进行Y染色体核型分析。结果 89例无精子症Yq - 5例占 5 .6 2 %。 16 0例少精子症Yq - 14例占 8.75 %。 4 6 0例自然流产Yq - 15例占 3.2 6 %。结论 Y染色体长臂缺失可导致Y染色体上睾丸决定基因和与精子生成发育的基因发生缺失易位突变等改变从而造成了男性性腺发育不全 ,不同程度上损害精子的发育和分化并可能导致精子异常 ,流产。

应用羊水细胞间期荧光原位杂交技术诊断胎儿Down综合征

目的 建立以未培养的羊水间期细胞直接制片进行荧光原位杂交(FISH)的简便方法并应用于Down综合征产前诊断。方法 Down综合征患者外周血染色体标本,以及10例产前诊断的孕妇,在妊娠16～20周行羊膜腔穿刺术,羊水细胞制片并以胃蛋白酶进行简单处理后,用位于染色体21q22.3区域的人类基因组BAC克隆探针进行荧光原位杂交。结果 全部杂交成功,信号强,背景低。讨论 该技术简便、稳定、易掌握,适用于检测胎儿Down综合征的快速产前诊断。

多重聚合酶链反应检测DMD/BMD患者的基因缺失

目的了解Duchenne型肌营养不良(DMD)/Becker型肌营养不良(BMD)患者基因缺失的分布规律,并探索检测技术。方法应用28对引物多重聚合酶链反应(mPCR)分4组对20例DMD/BMD患者进行Dysophin基因缺失检测分析。结果12例(60%)存在外显子缺失,8例(40%)未检测到缺失;8例缺失片段集中于44～52号外显子,4例集中于5′端外显子。结论基因缺失为主要突变类型,缺失片段主要分布于44～52、2～20号外显子两个缺失热区。