68例Klinefelter综合征的临床与细胞遗传学分析

目的病例来自于2004年1月-2011年11月来我院就诊的68例Klinefelter综合征患者。对男性不育患者染色体核型及临床表现进行分析,通过分析Klinefelter综合征的细胞遗传学特征及临床特点,深入探讨Klinefelter综合征的产生机理、治疗及生育等问题。方法检查采取常规外周血淋巴细胞培养,制片,G显带,每例计数30个核型,分析3-5个核型,异常者加倍计数、分析。最后使用染色体分析系统成像。结果 68例Klinefelter综合征中,典型Klinefelter综合征64例,占94.1%;伴有其它染色体异常3例,占4.4%;嵌合型1例,占1.5%,除嵌合体为少精外均有小睾、无精子症状。结论细胞遗传学染色体核型分析是确诊Klinefelter综合征的金标准,尽早诊断,及时的治疗对患者提高生活质量,解决婚育问题有着重要的临床意义。

吕梁地区1702例遗传咨询患者外周血染色体核型分析

目的探讨本地区遗传咨询群体中染色体异常的发病率,为优生优育提供科学依据。方法按常规技术方法制备外周血染色体,并对染色体核型进行分析。结果在1702例咨询患者中发现异常核型298例其中常染色体异常者81例,占异常核型的27.1%,检出性染色体异常193例,占异常核型的64.7%。结论染色体异常是导致不良孕产史、无精子、闭经、畸胎和智力低下的重要原因之一。患者进行染色体核型分析具有重要意义,因此,对遗传咨询患者进行外周血淋巴细胞染色体检查是十分必要的。