1号染色体短臂和19号染色体长臂联合性缺失检测对脑胶质瘤分型的影响

目的研究加入1号染色体短臂和19号染色体长臂染色体(1p/19q)联合性缺失检测后的胶质瘤基因分型与传统形态学分型的差异。方法选取山西省肿瘤医院2016—2018年手术切除的胶质瘤71例为研究对象,制作4 mm直径组织芯片,运用荧光原位杂交(Fluorescence in situ hybridization,FISH)方法进行1p/19q联合性缺失检测。结果71例样本中15例结果不确定舍弃,剩余56例运用免疫组织化学法进行表皮生长因子受体(GFAP),少突胶质细胞系转录因子2(Olig2),异柠檬酸脱氢酶[IDH1(R132H)],6-甲基鸟嘌呤-DNA-甲基转移酶(MGMT),肿瘤抑制蛋白(P53),增殖活性相关的蛋白质(Ki-67)检测,形态学结合免疫组织化学结果诊断为少突胶质细胞瘤11例,非少突胶质细胞瘤(包括星形细胞瘤、胶质母细胞瘤及2例胶质肉瘤)45例。运用1p/19q FISH杂交检测诊断少突胶质细胞瘤21例,非少突胶质细胞瘤35例。统计学分析发现传统形态学分型与加入1p/19q染色体联合性缺失检测后的胶质瘤基因分型差异有统计学意义(P<0.05)。结论传统形态学分型易漏诊少突胶质细胞瘤,漏诊率达47.62%。1p/19q分子检测的加入大大提高了胶质瘤分型的准确性。