1号染色体短臂和19号染色体长臂联合性缺失检测对脑胶质瘤分型的影响

目的研究加入1号染色体短臂和19号染色体长臂染色体(1p/19q)联合性缺失检测后的胶质瘤基因分型与传统形态学分型的差异。方法选取山西省肿瘤医院2016—2018年手术切除的胶质瘤71例为研究对象,制作4 mm直径组织芯片,运用荧光原位杂交(Fluorescence in situ hybridization,FISH)方法进行1p/19q联合性缺失检测。结果71例样本中15例结果不确定舍弃,剩余56例运用免疫组织化学法进行表皮生长因子受体(GFAP),少突胶质细胞系转录因子2(Olig2),异柠檬酸脱氢酶[IDH1(R132H)],6-甲基鸟嘌呤-DNA-甲基转移酶(MGMT),肿瘤抑制蛋白(P53),增殖活性相关的蛋白质(Ki-67)检测,形态学结合免疫组织化学结果诊断为少突胶质细胞瘤11例,非少突胶质细胞瘤(包括星形细胞瘤、胶质母细胞瘤及2例胶质肉瘤)45例。运用1p/19q FISH杂交检测诊断少突胶质细胞瘤21例,非少突胶质细胞瘤35例。统计学分析发现传统形态学分型与加入1p/19q染色体联合性缺失检测后的胶质瘤基因分型差异有统计学意义(P<0.05)。结论传统形态学分型易漏诊少突胶质细胞瘤,漏诊率达47.62%。1p/19q分子检测的加入大大提高了胶质瘤分型的准确性。

EGFR-TKI与化疗一线治疗EGFR少见突变非小细胞肺癌患者效果及预后比较

目的探讨表皮生长因子受体(EGFR)少见突变非小细胞肺癌(NSCLC)患者一线接受EGFR酪氨酸激酶抑制剂(TKI)治疗与化疗的效果的差异。方法回顾性病例对照研究。回顾性收集2013年1月至2019年10月于山西省肿瘤医院接受治疗的伴EGFR少见突变的NSCLC患者资料。一线治疗前均采用扩增阻滞突变系统-聚合酶链反应(ARMS-PCR)检测活组织或血液EGFR突变情况。根据一线治疗方法将患者分为EGFR-TKI治疗组和化疗组。比较两组客观缓解率(ORR)、疾病控制率(DCR),采用Kaplan-Meier法绘制无进展生存(PFS)和总生存(OS)曲线,组间比较采用log-rank检验。采用单因素和多因素Cox比例风险模型分析PFS和OS的影响因素。结果169例EGFR少见突变患者纳入研究,年龄[M(IQR)]63岁(12岁),<65岁96例(56.8%),≥65岁73例(43.2%);男性70例(41.4%),女性99例(58.6%);EGFR G719X突变55例(32.5%),L861Q突变45例(26.6%),S768I突变17例(10.1%),复合突变52例(30.8%);一线接受化疗55例(32.5%),一线接受EGFR-TKI治疗114例(67.5%)。化疗组患者ORR 36.4%(20/55),DCR 85.5%(47/55);EGFR-TKI治疗组患者ORR 72.8%(83/114),DCR 90.4%(103/114);EGFR-TKI治疗组ORR高于化疗组(χ^(2)=20.70,P=0.001),DCR差异无统计学意义(χ^(2)=1.76,P=0.184)。G719X、L861Q、复合突变的EGFR-TKI治疗组ORR均高于相应突变的化疗组,差异均有统计学意义(均P<0.05),但DCR差异均无统计学意义(均P>0.05)。EGFR-TKI治疗组中位PFS时间9.7个月(95%CI:6.0~13.4个月),化疗组中位PFS时间3.8个月(95%CI:3.1~7.1个月);两组PFS差异有统计学意义(P<0.001)。EGFR-TKI治疗组中位OS时间25.6个月(95%CI:18.0~37.9个月),化疗组中位OS时间31.7个月(95%CI:18.0~42.8个月);两组OS差异无统计学意义(P=0.231)。多因素Cox回归分析显示,脑转移情况[有比无:HR=2.306,95%CI:1.452~3.661,P<0.001]和一线治疗方式[EGFR-TKI治疗比化疗:HR=0.457,95%CI:0.317~0.658,P<0.001]是EGFR少见突变NSCLC患者PFS的独立影响因素,脑转移情况(有比无:HR=2.087,95%CI:1.102~3.953,P=0.024;未知比无:HR=2.118,95%CI:1.274~3.520,P=0.004)为患者OS的独立影响因素。结论与一线化疗相比,一线EGFR-TKI治疗可改善EGFR少见突变NSCLC患者客观缓解及PFS,但未观察到OS获益。

新辅助免疫治疗联合化疗在局部晚期喉癌及下咽癌中的效果分析

目的探讨新辅助免疫治疗联合化疗在局部晚期喉癌及下咽癌中的效果。方法回顾性病例系列研究。回顾性分析2020年6月至2022年6月山西省肿瘤医院16例局部晚期喉癌和下咽癌患者的临床资料。所有患者术前予以新辅助程序性死亡受体1(PD-1)抑制剂(特瑞普利单抗240 mg,临床试验号:IIT-2023-142H)+纳米颗粒白蛋白结合紫杉醇(260 mg/m^(2))+顺铂(60 mg/m^(2))治疗,2~3个周期后行保留喉功能的手术,术后予以低剂量放疗50 Gy。观察患者临床疗效、不良反应、喉功能保留率及并发症。所有数据使用SPSS25.0软件进行统计学分析。结果16例患者年龄[M(Q1,Q3)]63岁(55岁,76岁),男性13例,女性3例。新辅助治疗后,所有患者瘤体不同程度缩小,其中1例(6.3%)完全缓解,13例(81.3%)部分缓解,2例(12.5%)病情稳定,总缓解率为87.5%(14/16)。14例(87.5%)患者达到临床T降期,成功实施喉功能保留手术,喉功能保留率为87.5%。16例患者新辅助治疗后不良反应除1例3级贫血外,其他均为1~2级。未观察到与免疫治疗相关的不良反应。16例患者均顺利完成手术,术后并发症为伤口感染2例,咽瘘、乳糜漏、淋巴漏各1例,所有伤口经过换药处理达到一期愈合。结论新辅助免疫疗法联合化疗治疗局部晚期喉癌及下咽癌可有较好疗效,能使喉功能得到保留,且安全性良好。

甲状腺髓样癌术后复发1例超声特征并文献复习

目的探讨常规超声和超声造影对甲状腺髓样癌术后可疑复发结节的诊断价值。方法回顾性分析山西省肿瘤医院收治的1例甲状腺髓样癌术后复发患者的临床资料,收集其超声影像学资料及血清降钙素和癌胚抗原水平,并进行文献复习。结果患者,男性,50岁,甲状腺髓样癌术后每3个月行超声复查1次。常规超声发现2枚可疑结节,对其行超声造影检查,发现1枚左甲窝偏上结节提示微血管造影呈中央向周围均匀增强特点(倾向良性结节);1枚甲状腺峡部断端结节提示微血管造影呈边缘快进高增强、整体向心性慢进低增强特点(倾向肿瘤复发,建议手术)。实验室检查癌胚抗原7.5μg/L(正常值<3μg/L),降钙素184.5 pg/ml(正常值<9.25 pg/ml),行甲状腺右叶及峡部切除术,左甲窝内及上方结节、双颈部Ⅱ~Ⅵ区及肌肉间隙淋巴结清扫。术后病理诊断为甲状腺峡部髓样癌,左甲窝上方结节未见癌。结论超声造影通过结节微血管灌注的表现可进一步提高鉴别结节良恶性的准确性,常规超声结合超声造影检查对甲状腺髓样癌术后可疑复发结节有诊断价值。