运城地区818例染色体结果分析及遗传咨询

目的通过对本地区818例外周血染色体的遗传学结果总结分析,为我院住院及门诊患者提供临床咨询及处理提供相关参考。方法采用我院遗传室的外周血淋巴细胞培养技术、G显带、行染色体核型分析。结果 818例患者遗传咨询中检查出染色体异常84例,染色体多态性变异138例,异常检出率为10.26%(84/818)。染色体数目异常70例、平衡易位7例、缺失2例、der 3例、环状染色体2例、多态性138例。结论染色体核型异常时导致流产、原发闭经、智力低下及发育异常的重要原因之一,对临床诊断及优生具有重要意义。